有些乳腺囊肿可以触摸局部肿块，有或没有乳房疼痛，有些人会月经不调。乳房彩色多普勒超声或乳房x光检查将在局部乳房组织中发现结节。如果结节是良性的，暂时没有必要担心，乳腺彩色多普勒超声将每年定期检查。如果怀疑恶性肿瘤需要通过病理活检进一步检查。
乳腺囊肿常见的临床症状有：如单纯的乳腺囊肿好发于中年女性，以圆形或卵圆形乳房肿块为主要症状，囊肿可单发，也可多发。积乳囊肿是由于哺乳期乳管堵塞，临床上以乳房肿块为主要症状，肿块多为圆形或卵圆形，表面光滑，有囊性感，边界清楚，活动度大，与皮肤无粘连。
乳腺囊肿症状表现有局部红肿热痛等炎症反应，同侧腋窝可触及肿大淋巴结。乳腺单纯囊肿主要是由于卵巢功能紊乱引起的良性病变。乳腺囊肿是由于卵巢功能紊乱，体内黄体酮分泌减少，雌激素分泌增多，导致乳腺上皮增生与脱落，引起乳腺小叶小管及末梢乳腺导管高度扩张与囊性变而形成的。
乳腺囊肿癌变的早期表现包括乳头溢液，乳房肿块，边界不清，形状不规则，表面不光滑，不易推动等表现。但部分月经期后或整月经期都会出现乳房胀痛，乳腺囊肿多是良性病变，生理性乳头溢液较多见，血性溢液多见于恶性肿瘤。
临床上较常见的乳腺结构不良、炎症、肿瘤的压迫造成，乳腺腺叶或小叶导管上皮脱落或其他物质阻塞导管以后，乳汁排出不畅而淤滞在导管内，致使导管扩张形成囊肿，囊肿可继发感染导致急性乳腺炎或乳腺脓肿，如果不继发感染可长期存在，囊内容物变稠，随时间的推移可使囊内水分吸收，而使囊肿变硬。