地中海贫血基因分析怎么看

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我最近去医院检查,我做了一个地中海贫血基因分析,我想问一下去,做了一地中海贫血基因分析怎么看啊?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
王相华 主任医师 山东省立医院 内科 三级甲等
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨...
轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。
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轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是,是否有地中海贫血又或者是否有异常的,基本上如果说有异常的情况下,医师都会提前和患者交流的,一般有地中海贫血,其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现携带者再进行进一步的基因检测。

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如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

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血常规主要取决于平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)。所有类型的地中海贫血MCV或MCH都会减少,但稳定型地中海贫血基因的载体可能是正常的。重度、中度和轻度贫困可伴随血红蛋白(Hb)的降低。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。血红蛋白电泳,本试验可用于检测Hb异常,对重中度地中海贫血做此可明确诊断。

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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

血常规,主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳,此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。

姜金波 副主任医师 外科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。