甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。
通常情况下，小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下：
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病，其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等，死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡，避免抽烟喝酒，多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测，从而降低该病的发病率。
甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常，常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病，严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良，可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症是有些严重的，甲基丙二酸血症，是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸，导致体内有毒物质增加，导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好，有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗，在饮食方面要控制好蛋白质的摄入，注意清淡饮食，同时可以服用维生素来缓解。
甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
