想要判断是否是地中海贫血，主要是通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。患者会出现骨髓的代偿性增生。实验室检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。一旦被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行治疗。临床上主要是通过输血以及使用铁螯合剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
如果患者出现贫血，表现为小细胞低色素性贫血特征，就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降，尤其是家族中有地中海贫血患者，一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查，看下HBA和HBF的含量，但是确诊的办法可以通过基因诊断，临床上有地中海贫血基因确诊检查。
需要检查血红蛋白电泳，才能评估是否地中海贫血疾病，必要时基因检测，才能明确诊断。地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。
治疗的方法有中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗，输血是治疗施最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫。去铁胺治疗，可以增加铁从尿液和粪便排出，维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
地中海主要表现为血红蛋白合成受阻，红细胞遭到破坏，进而表现为溶血性贫血的症状。遗传基因缺失或突变，血常规检查也提示红细胞、血红蛋白等关键指标数值偏低，依靠基因检测的方法来明确诊断。并对地中海贫血进行分型。
如果说血红蛋白在60到90的，那么属于是中度的，在90到正常值期间是轻度的。如果说在70以下，那么是要考虑进行输液治疗的。重型外周血成熟红细胞形态改变如重型，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。