地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。
轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，病人面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型病人，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。
孕妇地中海贫血，可能会较正常人出汗多，总感到夜间炎热；总以为要多喝水，一到夜里就起了夜；易患结石；伴黄疸，肝脾肿大。
通常情况下，夫妇双方若仅有一方携带地中海型贫血基因，那就大可以安心了，宝宝不一定会被带来严重或者是致命的影响。但若双方均携带地贫的隐性基因，胎儿四分之一的机会会获得严重甚至是致命贫血，有二分之一的机会与双亲相同携带基因，但是不会致命，也不会对身体造成严重的伤害，且有1/4的几率可能完全正常。
怀孕期间，孕妈不妨好好检查一下，这也是为了确保婴儿是否能健康地降生。孕妇通过检查，如果确认胎儿患有严重的地中海型贫血，终止妊娠为佳。
孕妇地贫的症状与疾病的严重程度有关，轻度地贫可能完全无症状，也可能出现轻度贫血，表现浑身无力，很容易头晕，中度地贫患者可能只有轻微的贫血症状，如头晕、疲劳或记忆力减退，也有可能有脾肿大、易感染和溶血的迹象，严重地贫患者可能面色苍白、面部发黄、肝脾肿大、免疫力下降、黄疸等症状。
地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大，黄疸，并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。