很多血液病的诊断，疗效的判断，都需要明确骨髓的情况。部分非造血系统的疾病，需要通过了解骨髓的情况进行鉴别的诊断，需要进行骨髓穿刺术。成年人常常用的骨髓穿刺点要根据患者的具体情况来看，通常可以选在髂后上棘髂前上棘还有胸骨柄等处。
骨髓穿刺术是采取骨髓液的一种常用诊断技术，其检查内容包括细胞学、原虫和细菌学等几个方面。适用于各种血液病的诊断、鉴别诊断及治疗随访；不明原因的红细胞、白细胞、血小板数量增多或减少及形态学异常，不明原因发热的诊断与鉴别诊断，可作骨髓培养，骨髓涂片找寄生虫等。髓穿刺虽为有创性检查，但因操作简单、骨髓液抽取少、病人痛苦小，故对机体无大的损害，不需要特殊护理。
建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇：高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病：如果夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检，检查胎儿染色体的核型，以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染，胎膜早破，胎盘早剥等，需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。
甲状腺肿瘤是恶性的，需要做细针穿刺细胞学检查。
另外，像是桥本甲状腺炎这样的慢性甲状腺炎，书籍上都有明确的诊断依据，比如甲状腺穿刺。当然，由于细针穿刺细胞学是一种有创伤性的检测，成本很高，给病人带来了很大的麻烦，因此，像桥本甲亢这样的慢性甲状腺炎，在确诊的过程中，都会考虑到血清中的抗体是否正常，但要看病人的病情。
骨髓穿刺再生障碍性贫血，急性白血病，多发性骨髓瘤等血液系统疾病。有些，如果发现白细胞、血红蛋白以及血小板的异常，需要做骨髓穿刺检查，明确原因的。对于感染持续高热的，做骨髓穿刺进行骨髓培养要比血培养的阳性率要高。
