小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
婴儿中间型和重型地中海贫血会造成严重的贫血，怀孕期间可能会导致胎儿死亡。
轻型的地中海贫血的患者多数没有什么症状或者仅表现为轻度的贫血。中度的地中海贫血会出现肝脾肿大、轻度的黄疸。重型的α地中海贫血，通常称为胎儿水肿综合征，胎儿常常于30-40周发生流产胎死宫内，或者出生后很快死亡；重型的β地中海贫血，多数出生没有明显的症状，3-12月开始发病，呈现一些慢性进行性加重的贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，随着年龄的增长症状越来越重，一岁以后会逐渐出现婴儿头颅变大、颧骨变高、鼻梁塌陷等地中海贫血面容。
建议患者积极配合医生进行治疗，注意清淡饮食，加强营养，增强体质。
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
重度的地中海贫血可能有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。可能会出现贫血的症状非常严重，可以有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。肝，脾肿大可以出现进行性的加重，很多患者还有可能会出现黄疸的表现，可以出现发育不良。地中海贫血的患者，还经常会出现地中海贫血的特殊面容，比如说可以出现头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出，患者有可能会出现臀状头，而且长骨有可能会发生骨折，发生骨折的原因主要是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄所导致的。少数的患者有可能会在肋骨及脊椎中间发生胸腔的肿块，有的时候也可以见到胆石症，下肢溃疡等。建议:不要乱吃药物。不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。
