按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血需要看到指标是MCV，MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。
地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。
各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右。
如果怀疑存在地贫基因，孩子爸爸可以先查血常规，地贫基因携带不影响的，价格在200-300元；但如果怀疑夫妻双方都有携带，孩子有1/4重型地贫的机会，那么需要一起检查，价格在600元左右。建议饮食可以多吃鸡蛋,肉类,动物肝脏,海带等含铁丰富的食物，不要喝咖啡,浓茶等影响铁吸收，孕妇很容易合并贫血，需要具体分析。
地中海贫血筛查的方法就是血红蛋白电泳检查。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性慢性溶血性贫血，主要是基因缺陷导致的。可以引起血红蛋白成分的改变，引起溶血性贫血。临床上主要见的症状就是贫血，严重的可有肝脾肿大，靶形细胞，红细胞渗透脆性增加等改变。