是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。
如果是重型的地中海贫血，是不可能治好的，而且也很难长时间存活。绝大部分都是轻度的，也有部分中间型的。地中海贫血只能尽量控制预防贫血，这是染色体异常所引起的，没有办法治疗好。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病，并且会出现一些并发症，常见的并发症主要有肝脾肿大，其中最严重的就是心力衰竭，这也是造成患者死亡的主要原因。
重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
孕妇地中海贫血可以采用以下办法，具体分析如下：
地中海贫血是一种不能治疗的先天缺陷。地中海贫血的孕妇，建议男方也检测一下地中海贫血，如果两人均患有地中海贫血，建议做遗传学咨询和胎儿基因检查，以免出现重症地中海贫血的小孩。如果地中海贫血属于轻微的，可以多吃猪肝、樱桃等富含铁元素的食物来补充，一旦出现中重度贫血，要及时到医院就诊。
