主要确定或排除的疾病有，再生障碍性贫血。白血病，骨穿不但能够确定或排除，而且可以确定白血病的类型。在周围血象不正常时，如红细胞白细胞血小板明显的增多或减少时，用骨穿来查明是否为骨髓造血的影响。
骨髓穿刺检查是血液系统疾病常用的检查项目之一。骨髓穿刺检查首先可以用于确诊血液系统疾病，例如再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，急性白血病，多发性骨髓瘤等。其次，可以用于血液系统疾病治疗后病情的监测，例如急性白血病化疗后，患者是否达到完全缓解，是需要复查骨髓穿刺的。再次，骨髓穿刺检查还可以抽取骨髓做骨髓培养，明确感染的细菌；另外骨髓移植的患者也是需要骨髓穿刺检查的。
骨髓穿刺主要适用于多种疾病的诊断，如多种贫血，有巨幼细胞贫血，地中海贫血，再生障碍性贫血等。骨髓穿刺后还需做病理检查，可以明确或排除骨髓纤维化、各型白血病、多发性骨髓瘤等疾病。
骨髓穿刺的适应症：外周血细胞数量和质量异常者如原因不明的或难以诊断贫血、白细胞减少、粒细胞减少、缺乏、白血病、血小板减少、脾功能亢进、骨髓瘤、淋巴瘤、类白血病反应和类脂质代谢紊乱病等。骨髓穿刺的禁忌症很少，除重度血友病及一些药物缺乏的疾病外，均可进行骨髓穿刺。应避开局部炎症或畸形的穿刺部位。
通过骨髓穿刺可诊断的疾病有急慢性白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等，淋巴瘤需要进行骨髓穿刺评估是否有骨髓侵犯。骨髓穿刺一般需要结合骨髓活检、免疫分型、基因、染色体等检查综合判断。
很多血液病的诊断，疗效的判断，都需要明确骨髓的情况。部分非造血系统的疾病，需要通过了解骨髓的情况进行鉴别的诊断，需要进行骨髓穿刺术。成年人常常用的骨髓穿刺点要根据患者的具体情况来看，通常可以选在髂后上棘髂前上棘还有胸骨柄等处。