一般来说，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。
1、体格检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查，观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。
2、血常规检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查，通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。
3、中性粒细胞环核苷酸测定：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定，可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。
4、脑电图检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查，可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。
通常情况下，肠易激综合征要做粪便细菌培养、结肠镜检查等。
1、粪便细菌培养：如果大便常规筛查不出异常，就需要进行病原学的检测，粪便样本要在发病的初期，在开始使用抗生素之前收集，然后在排便后进行。取自脓血和软组织，标本输送和检验中都要保持一定的温度。
2、结肠镜：做结肠镜检查，主要是为了排除结肠癌、炎症性肠病等器质性病变。此项测试应该在空腹时进行。如有需要，可以做腹部CT和腹部B超检查。
Zieve综合征要做以下几种检查：
1、血常规检查：血常规可明确患者是否存在贫血，贫血严重程度及进一步指导治疗。
2、肝功能检查：肝功能检查可明确目前肝脏是否损伤及损伤严重程度，进一步明确诊断及指导治疗。
3、肝脏超声及上腹部CT检查：肝脏超声及上腹部CT检查明确肝脏是否肿大及是否硬化等。
4、病理学检查：肝活组织检查是明确诊断的可靠方法，是判断其严重程度和预后的重要依据。
Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查等检查。
Turcot综合征通常又叫名胶质瘤息肉病综合征。Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查、钡餐X线造影、电子结肠镜检查及病理组织活检等检查。从而帮助明确疾病及病情严重程度，也能为疾病的治疗提供指导意见。
日常生活中，需要注意及时戒烟，尽量少喝酒、咖啡、浓茶等刺激性饮品。规律作息。
肩-手综合征要做超声检查、体格检查、骨扫描、皮温测定等检查，具体分析如下：
1.超声检查：超声检查能检测出病人肩部和病变部位的炎症和水肿，从而为临床诊断提供参考。
2、体格检查：体格检查主要包括关节活动度、肌力、感觉功能、疼痛等。
3、骨扫描：骨扫描是一种全身性骨骼的核医学影像检查，以确定是否存在骨代谢异常。当肩-手综合征出现骨质疏松症时，会发生局部骨代谢下降。
4、皮温测量：由于局部血液流通不畅，皮温变化会导致肩-手综合征患者的皮温变化。
通常情况下，小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下：
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查，包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍，心脏听诊、叩诊确定有无心肌病；实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤；；B超检查，可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况，同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。
