脊柱畸形出现背部隆，有的还回出现漏斗胸和鸡胸的畸形，产生剃刀背的症状，可以伴随双侧肩关节不平衡或者是骨盆不平衡以及双下肢不等长，同时合并有这种背部畸形。
脊柱畸形早期是没有症状，除非严重，在洗澡或者是查体的时候，穿衣服比较少被发现。如果到严重畸形的情况，脊柱失去平衡以后出现局部的疲劳，腰是歪的或者不在正常的范围。
脊柱畸形会影响到呼吸的功能，呼吸的功能受影响了，心脏的位置也会改变，心脏的射血和回心血量等这些也会改变，畸形重度的情况下会扭曲躯干，包括有一些畸形是后凸畸形，会造成病人长期的曲向地面的弯腰状态，可能胃部，包括内脏一些系统会受到挤压。
脊柱畸形症状有驼背，双肩不平。脊柱的旋转畸形和矢状面上生理弯曲的变化，胸廓、肋骨、骨盆、下肢的长度也会随之变化，严峻的病例，会影响到呼吸功能、心脏变位，甚至发生截瘫。
双侧下肢的疼痛、麻木，如果是颈椎畸形，可能引起双上肢的疼痛、麻木，四肢的肌肉张力增加，肌肉力量减退，双下肢行走不稳，严重的甚至可以引起大小便功能障碍、完全截瘫等情况。
任何一个器官都有可能会发生畸形，而能够发现畸形，多数都是依靠产检。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多，如无脑儿、脑积水等，可做宫内手术治疗。