体格检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触、动、逐步检查。肢的检查特别要强调双侧对照。躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。
怀疑脊柱畸形看骨科。像先天性的脊柱畸形，尽早做手术，可以矫正畸形，可以达到一劳永逸的治疗效果。特发性脊柱侧弯，在脊柱骨骼发育成熟以后，如果严重的脊柱可以做矫形，可以一步治愈。
某些类型因腰骶部结构发育不良，容易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状，压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状，尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出。确诊需依据正为X线平片或CT检查。
简单的检查是弯腰试验：让患儿脱上衣，双足立于平地上，立正位。双手掌对合，置双手到双膝之间，逐渐弯腰，检查者坐于小孩前或后方，双目平视，观察患儿双侧背部是否等高，如果发现一侧高，表明可能存在侧弯伴有椎体旋转所致的隆凸。
怀疑脊柱畸形可以从病史、体格检查及X线摄片检查即可明确诊断。大多数脊柱畸形患者通过外形观察一般也可看出。关于脊柱畸形的检查一般是需要考虑通过影像学的方法来检查的，常用的方法是X光片、多层螺旋CT断层扫描或MRI检查等。