脊柱畸形的临床表现是可有消化不良，食欲不振等。在神经系统，可有脊髓、神经很受压等都是脊椎畸形的症状。因此，严峻脊柱侧弯者。脊椎畸形的症状主要为内脏功能障碍，全身发育不良，躯体瘦小，肢体麻痹，体力脆弱等。
脊柱畸形的临床表现先天性脊柱侧凸由脊柱胚胎发育异常所至，发病较早，大部分在婴幼儿期被发现，脊柱畸形的病因为脊椎的结构性异常和脊椎生长不平衡，鉴别诊断并不困难，X线摄片可发现脊椎有结构性畸形。
除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性脊柱侧凸的诱因。
脊柱畸形的病因有很多，有些病因是明确的，比如先天性的脊柱侧弯，是在母亲的怀孕期间椎体发育不完全，出现半椎体，或者是椎体分解不全造成的畸形，后天性的脊柱畸形最大的一部分是特发性脊柱畸形，这一部分的病因是不明确的。
产生原因大多数见于先天性发育畸形，比如某一个或两个或几个椎体发育异常。出现半椎体畸形，或者是椎体分节不全。先天性发育畸形，有的甚至在出生之前做彩超就能看到。