进行性肌营养不良症可能在一岁半到两岁才开始独立行走，逐渐出现步态异常行动摇摆，上楼困难，蹲下起来更困难。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的进行性加重的肌肉无力和萎缩。
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。还有心功能检查，90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短，以及束支传导阻滞等异常。
进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。
一般来说，进行性肌营养不良症的症状如下：
走路缓慢，脚尖着地，容易摔倒，走路姿势呈鸭步，还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，形成翼状肩胛，腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。
日常生活中患者应适当运动，比如慢跑、游泳等，还要注意个人饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
进行性肌营养不良症属于一种原发性骨骼疾病，主要是因为遗传因素所导致，临床症状多为肌肉萎缩、肌无力以及存在一定程度的运动障碍，日常活动造成了极大的不便。表现出来的不同症状，一般可以分为假肥大性肌营养不良症、肢带性肌营养不良症、眼肌性肌营养不良症以及远端性肌营养不良症等。假肥大性多见于儿童，其患儿的性别多为男性，一般表现为骨盆带肌无力、走路缓慢，肌张力较低，不及时加以控制的情况下病情发展的很快。
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。