通常情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因是基因突变导致的。
基因突变可以是自发的也可以是诱发的，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是因为基因突变导致，主要病因是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链基因突变引起的，好发于有遗传因素的人群。另外，孕妇在怀孕期间，受到放射线或化学药物影响，亦可使胎儿免疫系统受损，导致发病。所以需要远离不适宜的环境，也不哟盲目用药。
一般情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病通常有频繁感染、发育迟缓、皮肤感染、贫血等症状表现，具体内容如下：
1.频繁感染：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，患者通常对病毒、细菌易感，可能会出现频繁感染，有发热、咳嗽、腹痛、腹泻等不适症状。
2.发育迟缓：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，可能会出现发育迟缓的症状表现，可能具体表现为体重不增、营养不良等。
3.皮肤感染：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，可能会出现皮肤感染的症状表现，如皮疹、黄疸、脂溢性皮炎等。
4.贫血：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，患者可能有贫血的症状表现，通常有面色苍白、乏力疲倦、头晕耳鸣等不适症状。
重症联合免疫缺陷是原始淋巴样干细胞发生障碍、先天性腺苷酰胺酶缺乏、先天发育不良等原因引起的。
1.原始淋巴样干细胞发生障碍：如果存在原始淋巴干细胞发生障碍，从而导致淋巴细胞的缺陷，致使丧失体液免疫与细胞免疫，可能会因此患上重症联合免疫缺陷。
2.先天性腺苷酰胺酶缺乏：这种情况可能会使脱氧三磷酸腺苷积累增多，致使出现重症联合免疫缺陷的情况。
3.先天发育不良：如果存在胸腺及类腔上囊结构先天发育不良，可能会导致T细胞没有办法正常发育成熟，从而导致重症联合免疫缺陷。
人类免疫缺陷病毒抗体的出现意味着感染了人类免疫缺陷病毒，需要进一步检查明确诊断。人类免疫缺陷病毒也就是艾滋病病毒HIV，艾滋病病毒可以攻击人体的免疫系统，它以人体最重要的CD4T淋巴细胞为主要的攻击目标，使人体的免疫功能丧失，容易感染其他各种病毒引起疾病，甚至恶性肿瘤。如果确定感染了艾滋病病毒首先应该考虑的就是抗病毒治疗。
获得性免疫缺陷综合症也就是指艾滋病，就是说得了艾滋病是不治之症，只能等死。可以使用鸡尾酒疗法，大大延长艾滋病患者生命。有的人靠借鸡尾酒疗法，多活了20～30年还要多。
人类免疫缺陷病毒又叫艾滋病病毒，是艾滋病的病原体。艾滋病是一种目前还无法的传染病，艾滋病病毒入侵人体后，人体的免疫系统就会产生专门针对艾滋病病毒的抗体，试图抵抗艾滋病病毒的感染，这种抗体叫做人类免疫缺陷病毒抗体。然而，人体产生的艾滋病病毒抗体，实际对艾滋病病毒没有抵抗作用。
