小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查：体格检查可以初步判断病情，患者身高体重低于正常儿童，肢体不对称，四肢可有异常，脸小，呈三角形，高腭弓。
2、激素检测：通过激素水平，可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高，一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查：常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)，当分子遗传学检测明确H19-DMＲ低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查：影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符，骨龄落后，并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。
通常情况下，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下：
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，有半身肥大、低体重等症状表现，胎儿体重比平均值低2个标准差，或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况，女性如月经提前来潮，阴毛早现，性器官发育成熟，但无躯体发育成熟之表现，男性可出现隐睾。
通常情况下，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的原因尚未完全阐明。具体分析如下：
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，部分患者还可出现肾功能异常等表现，本病的病因目前尚未十分明确，有研究认为本病的发生可能与受精卵发育异常、间脑-垂体区发育异常及子宫内因素有关。
一般来说，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病，主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状，需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
患者日常应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。
一般情况下，小儿不对称身材矮小性发育异常综合征目前无特效治疗手段，主要针对出现的症状进行处理。
小儿不对称身材矮小性发育异常综合征如身高落后可使用生长激素进行干预，部分病例治疗可能有效，当肢体有明显不对称时，可行手术矫正重建肢体的形态与功能，通常不会产生严重的手术并发症，可根据具体情况行外科手术治疗，如室间隔缺损封堵术可填补患者室间隔的缺损，恢复器官的正常功能。
本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显著不对称者可考虑矫形手术。
