儿童肾性氨基酸尿症是什么原因引起的

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儿童肾性氨基酸尿症是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
儿童肾性氨基酸尿症根据病因分为先天性儿童肾性氨基酸尿症和获得性儿童肾性氨基酸尿症,主要致病原因包括氨基酸转运有关的基因突变、感染、药物、免疫介导等。
1、先天性儿童肾性氨基酸尿症:是由于先天性氨基酸转运基因突变引起氨基酸转运能力下降,尿液中氨基酸排出增多所致。
2、获得性儿童肾性氨基酸尿症:是由感染、药物、免疫介导等因素引起肾小管功能受损,从而氨基酸的运转能力降低,使尿中出现氨基酸增多所致。
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一般情况下,儿童肾性氨基酸尿症可能是基因突变引起的,也可能是感染、药物、免疫介导等后天性原因引起的。具体分析如下:
1.基因突变:氨基酸转运基因突变可能会引起氨基酸转运能力下降,导致尿液中氨基酸排出增多,从而造成先天性的儿童肾性氨基酸尿症。
2.后天性原因:感染、药物、免疫介导等后天性原因可能会引起肾小管功能受损,从而使氨基酸的运转能力下降,导致尿中的氨基酸增多,引起获得性的儿童肾性氨基酸尿症。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

(一)治疗因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。   1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。   (1)胱氨酸尿病:应给予低蛋氨酸饮食。   (2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者:应给予高蛋白饮食,补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。   2.水化尿液 多饮水维持多尿(包括夜间)。要保证24h尿量达4L以上,特别强调夜间临睡前饮水,使夜尿量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水,尿液高度浓缩,是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。   3.对症治疗   (1)碱化尿液:胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液,目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异,维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠1.0g,3次/d,以后随尿pH值变化加以调整。也可使用10%枸橼酸钾,以10ml,3次/d为起始剂量。   (2)静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。   4.药物治疗 当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d),或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时,可考虑使用硫醇衍生物,如D-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-巯基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等,近年还有人试用卡托普利。这类药物与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物,大幅度降低尿中游离胱氨酸浓度。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。   (1)青霉胺:不仅可减少尿中游离胱氨酸,还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物治疗。   (2)N-乙酰-D-青霉胺:毒性较低,效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺,但毒性较少。

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史积善 主任医师 儿科 已帮助用户:5768
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