小儿纯红细胞再生障碍性贫血要做什么检查

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小儿纯红细胞再生障碍性贫血要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、血常规:红细胞数和血红蛋白量显著减少,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和平均血红蛋白浓度均正常。白细胞数和血小板数一般正常,少数患者在病程中可出现白细胞数和血小板数减少,网织红细胞明显下降,血涂片检查无明显异常。
2、生化检查:血清铁和血清铁蛋白正常或稍高,转铁蛋白饱和度增高,总铁结合力降低,血清叶酸和维生素B12正常,血清促红细胞生成素正常或稍高,红细胞酶活力正常。
3、B超检查:B超可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像,观察患儿有无先天性心脏病、肝脏和脾脏肿大等异常情况。
4、骨髓检查:骨髓检查是诊断小儿纯红细胞再生障碍性贫血最重要的实验室检查,骨髓象特点为骨髓增生活跃或增生减低,粒红比值增加,红系增生减低,各阶段有核红细胞明显减少(<5%)或缺如,巨大原始红细胞未见,粒系和巨核系一般正常,但由于有核红细胞明显减少,所以粒系百分比相对增加,少数患者巨核细胞数可增加,各种血细胞形态基本正常。
5、骨髓细胞红系祖细胞培养(BFU-e培养):小儿纯红细胞再生障碍性贫血患儿经骨髓细胞红系祖细胞培养,结果显示为红系祖细胞培养缺乏,停滞于原始红细胞阶段。
6、染色体检查:先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿通过染色体检查,可见染色体非特异性断裂和异位,常见的有9q13.2、8p22-23和10q22-23等。
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小儿纯红细胞再生障碍性贫血要做染色体检查、骨髓检查、B超检查、生化检查、血常规等检查,具体分析如下:
先天性小儿纯红细胞再生障碍通过染色体检查,可见染色体非特异性断裂和异位;骨髓检查其骨髓象特点为骨髓增生活跃或增生减低,各种血细胞形态基本正常;B超可以清晰地观察有无先天性心脏病、脾脏和肝脏肿大等情况;通过生化检查显示血清叶酸和维生素B12正常,红细胞酶活力正常;通过血常规,白细胞数和血小板数一般正常,血涂片检查无明显异常。

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