异戊酸血症会有哪些症状表现

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异戊酸血症会有哪些症状表现
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
异戊酸血症患儿可以出现拒奶、呕吐、脱水、倦怠、“汗脚”样体臭等典型表现,并可引发颅内出血、感染等并发症。
患者临床表现复杂,同一家族中的患者可能表现为不同的表型,既有急性新生儿期发病者,也有慢性间歇型患者,临床表型的轻重可能与其他非遗传因素有关。
1、新生儿期发病型:患儿在出生时正常,出生数天后出现拒奶、呕吐,继而出现脱水、倦怠和嗜睡,伴有低体温、震颤、惊厥。因体内异戊酸增高,患儿尿液、汗液常有难闻的“汗脚”气味。严重患者疾病进展迅速,很快出现青紫、循环障碍,继而昏迷、死亡。
2、慢性间歇型:通常在1岁以内出现第一次临床发作,上呼吸道感染、高蛋白饮食、预防接种为常见诱因。患者反复出现呕吐、嗜睡、昏迷,发作时伴有酮症、酸中毒,以及特殊的“汗脚”样体臭,限制蛋白质摄人和输注葡萄糖可缓解急性期症状。一些患者伴随腹泻、血小板减少、中性白细胞减少和全血细胞减少,部分病例伴有脱发、高血糖等。本型在婴儿期发作最为频繁,随年龄增长感染机会减低、蛋白质摄入减少而降低。多数慢性间歇型病例精神运动发育正常,但部分病例可有轻度甚或重度智能落后,许多病人对高蛋白食物产生自然厌恶。
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一般情况下,如果患有颊癌,可能会出现以下症状表现,具体内容如下:
1、破溃、疼痛:口腔粘膜表面有较厚的粗糙性,且会有较长时间不愈合的疼痛。
2、肿块:在口腔内有肿块,其增长会比较迅速,后期会扩展至齿龈和上颚;通过脸部的肌肉,可以见到外部的肿瘤。
3、开口障碍:口腔张合时,当肿瘤生长至下颌骨韧带附近时,会造成口腔的疼痛。
4.脸部皮肤糜烂,病情较重时,会有肿块向颈淋巴结转移,造成颈部疼痛。
如果出现颊癌,建议患者及时去医院就诊,查明病因后对症治疗,有利于身体健康。

张文娟 主任医师 皮肤科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

一般情况下,腋臭会可能会有臭汗、多汗等症状表现。具体分析如下:
1.臭汗:腋下比较常见的一种难闻的气味,主要表现为脐窝、外生殖器等汗液不容易挥发、大汗腺的位置。
2.多汗:腋臭多见于腋下、外生殖器等,可能会导致腋下多汗,尤其是在锻炼后、夏天,多汗的症状可能更加明显,患者一般需要及时擦汗,以缓解症状。

张文娟 主任医师 皮肤科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

一般情况下,瘢痕可能会有皮损、皮损潮红且痛等状表现。
瘢痕多见于胸骨区,也多见于肩部、面部、颈部、耳部等部位。一般皮损初期,是一小块硬的红色丘疹,逐渐变大,形状为圆形、椭圆形或不规则形状,通常会在皮肤上突出,并超出原来的位置,并呈现螃蟹腿般的形状,表面光洁。早期进行性皮损会发红,有橡胶般的硬度,皮肤表层可出现毛细血管膨胀,在静止期皮肤会出现淡黄色,质感较硬,一般不会出现明显的不适。继发于灼伤,患者会有大范围的皮肤损伤,严重时会对患者的四肢造成损害。

聂小娟 副主任医师 皮肤科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

一般情况下,高脂蛋白血症Ⅲ型可能会有黄色瘤、脂性角膜弓、皮肤发凉等症状表现。具体内容如下:
1.黄色瘤:高脂蛋白血症Ⅲ型可能会有黄色瘤的症状表现,一般情况下,会出现在患者的眼周围。
2.脂性角膜弓:高脂蛋白血症Ⅲ型还可能会有脂性角膜弓的症状表现。
3.皮肤发凉:当患者的情况加重时,高脂蛋白血症Ⅲ型还可能会伴有外周血管病变,出现肢体末梢血液循环差、皮肤发凉的情况。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

通常情况下,小儿变应性亚败血症会有持续性间歇热、皮疹、关节疼痛、肝脾及淋巴结肿大等症状表现。具体分析如下:
小儿变应性亚败血症是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞计数增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征,其病因尚未明确。,可能会出现持续性间歇热、皮疹、关节疼痛、肝脾及淋巴结肿大等症状表现。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

脑疝会出现瞳孔改变、头痛、呕吐等症状,具体内容如下:
早期和显著的生理指标表现,但瞳孔的改变比较迟。呼吸、脉搏减低、血压上升、头疼、有持续性加重、反胃、呕吐频繁等。急性大孔洞的发生很快,呼吸和心跳都会在几秒钟之是一种逐渐发展的疾病。后期还可能会深度昏迷,对任何刺激都没有任何影响,双目瞳孔散大、强迫头位,四肢肌张力降低,肌力下降等。

张捷 主任医师 外科 武汉大学中南医院 已帮助用户:5
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。