小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是什么原因引起的

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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是什么原因引起的
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者病因与遗传因素有关,多为ASAH1基因的突变,是一种常染色体隐性遗传病,有家族史或父母近亲结婚者为本病的好发人群,无特殊诱发因素。
一、主要病因
基因突变:ASAH1基因的突变导致小儿播散性脂肪肉芽肿综合征,ASAH1基因提供了用于指导合成酸性神经酰胺酶,这种酶在称为溶酶体的细胞室中发现,用于消化和吸收,神经酰胺在细胞内具有多种作用。例如,它们是一种称为髓磷脂的脂肪物质的成分,该物质可隔离并保护神经细胞。ASAH1基因的突变会导致酸性神经酰胺酶的严重降低,通常降至正常水平的10%以下,导致该酶不能正确分解神经酰胺,它们会在各种细胞的溶酶体中积累,包括在肺、肝、结肠,以及运动所用的肌肉、软骨和骨骼。
二、诱发因素
有毒有害物:孕妇怀孕期间长期接触有害物质,如烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音以及挥发性有害气体和有毒有害重金属,可以诱发基因突变,从而导致小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的发生。
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相关问答

一般情况下,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可能是基因突变、物理因素等原因引起的。
1.基因突变:ASAH1基因可作为指示合成的酸性神经酰胺酶,该酶存在于被称作溶酶体的细胞腔,用以消化和吸收。它们是由一种叫做髓磷脂的油脂组成,可以隔绝和保护神经细胞。ASAH1的变异可使酸性神经酰胺酶显著下降,一般低于10%,从而使其无法正确地降解神经酰胺,从而在不同的细胞内产生大量的溶酶体,包括肺、肝脏、结肠、肌肉、软骨、骨头。
2.物理因素:妊娠女性在孕期长期暴露于烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒的重金属等危险的环境中,会诱发基因变异,从而引起小儿的播散性脂肪肉芽肿综合症。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

本病征无特殊治疗方法,可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。

谭常志 医师 妇产科 湘潭市东岳区妇幼保健院 已帮助用户:83608
擅长:妇产科相关的疾病

问题分析:你好,皮下脂肪肉芽肿是一种好发于儿童以及肥胖女性的下肢和躯干的皮下组织的肉芽肿,病程缓慢,预后良好,是脂膜炎的亚型,不发热。希望对你有好处。
意见建议:多吃蔬菜和水果,规律睡眠,保持适度运动,具体请就诊后谨遵医嘱治疗,不要擅自服药,祝您早日康复

孔明 皮肤科 山东齐鲁医院 已帮助用户:29639
擅长:带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发

指导意见:你好,常于注入部位出现轻微侵入物肿胀,或可触及皮下硬结或斑块,及时检查。

王骞 外科 安徽歙县新溪口乡育林村卫生室 已帮助用户:277184
擅长:蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗阻

病情分析:本病有自愈倾向,急性发作时治疗方案可参可用如下药物治疗:纤维蛋白溶解药、氯化奎宁、硫唑嘌呤、环磷酰胺等有一定疗效。
意见建议:在急性炎症期或有高热等情况下,糖皮质激素如泼尼松每天40—60mg和非甾体抗炎药有明显效果。

童庆标 医师 内科 玉山县人民医院 已帮助用户:6507
擅长:胃、十二指肠溃疡,复合性溃疡,胆石病,急性胃炎,慢性胃炎,浅表性胃炎,萎缩性胃炎

)治疗   无满意疗法,可试用四环素或对症处理。随病程进展,可有自愈倾向。

王伟 医师 儿科 河北省霸州市医院 已帮助用户:49389
擅长:小儿外科