小儿多发性肾小管功能障碍综合征会有哪些症状表现

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小儿多发性肾小管功能障碍综合征会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的临床症状表现为生长缓慢、软弱无力、多尿。部分患者可出现便秘、呕吐,以及难治性佝偻病、胱氨酸累积症的相关症状。病情严重时,可出现酸中毒、低钠血症、低钾血症等并发症。
1、一般表现:在婴儿出生后4~6周开始发病,表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿,便秘亦常见,多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院,亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
2、难治性佝偻病:年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻,但仍显活动性佝偻病,随着病情的发展,小儿会出现明显的佝偻病症状,表现为体格矮小、骨骼畸形、皮肤棕色色素沉着,在面部,鼻唇沟周围明显,外形上拇指缺如或畸形、小头畸形,还伴有明显的代谢异常,表现为头晕、呕吐、腹泻。
3、胱氨酸累积症:原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内,称为胱氨酸累积症,除有上述症状外,尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处,表现有畏光,并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
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一般情况下,小儿多发性肾小管功能障碍综合征要做体格检查、X线检查、血液检查等检查。具体分析如下:
1、体格检查:体格检查有助于诊断,可发现患儿头围小于同年龄人群、拇指畸形等情况。
2、X线检查:X线检查主要用于检测患儿有无畸形的情况,X线检查可以发现骨骼是否变形。
3、血液检查:血液检查主要用于测定患儿有无出电解质紊乱,如果发现二氧化碳结合力低于10mmol/L,可有助于诊断。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下:
1、上腹部疼痛::残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛,主要是因为十二指肠液逆流到胃里,引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感:胃酸对胃粘膜造成的灼烧感,术后的溃疡面会被胃酸刺|激,会有灼烧感,吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸:反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部,引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上,常伴有烧心。

刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

肠易激综合征会有以下症状表现。
肠易激综合症的临床表现为腹痛、腹泻、便秘等症状,部分病人有失眠、焦虑、抑郁等精神症状,或是乏力、尿频、小便急等其它肠道症状,需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该注意休息,适当运动,保持环境安静和室内空气新鲜,注意饮食清洁卫生,不吃腐败变质食品,多吃含钙丰富的食物,如猪骨、猪蹄等。

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通常情况下,Turcot综合征会有消化道症状、神经系统症状、皮肤损害等症状表现。具体情况分析如下:
1、消化道症状:表现为间断腹痛,腹泻,便血或粘液脓血等。
2、神经系统症状:头痛,头晕,恶心,呕吐,视物,四肢活动困难。
3、皮肤损伤:多见于牛奶咖啡色斑点和其它皮肤异常,多为棕色斑点,大小不一,形状不规则,不在皮表面,没有明显的临床表现。

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通常情况下,Mirizzi综合征会有寒战、高热、腹痛、消化道症状、皮肤瘙痒等症状表现。具体情况分析如下:
Mirizzi综合征的情况与胆道结石和胆道炎症病变的临床表现类似,临床表现为反复出现上腹部疼痛、右肩放射痛、食欲不振、厌食、恶心、呕吐等消化道症状。严重的患者会出现寒战高热、黄疸等症状,个别患者会出现皮肤瘙痒、体重减轻等症状。

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一般情况下,Rotor综合征会有腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状表现
Rotor综合征是一种比较罕见的疾病,大多数Rotor综合征患者无症状,少数患者可表现为偶发腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状。Rotor综合征在确诊之后应及时治疗,若不及时治疗会对肝细胞造成一定的影响,严重者可发展为肝硬化。

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