小儿黄疸肝脏色素沉着综合征要做什么检查

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小儿黄疸肝脏色素沉着综合征要做什么检查

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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科三级甲等

擅长：小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

1、肝功能检查：抽血查肝功能多明显异常，仅表现为血清胆红素含量升高，总量为68.4~153.9μmol/L，结合胆红素升高为主，转氨酶大多正常或轻度升高。
2、尿液生化检查：尿中粪卟啉Ⅰ明显增加，尿胆红素升高。
3、粪便生化检查：粪卟啉Ⅲ明显减少，胆汁排泄正常。
4、磺溴酞钠排泄试验：结果多出现异常，注药后45分钟，潴留量常为10%~20%，60分钟与120分钟，潴留量反较45分钟时大是其特点。
5、肝活检组织病理学：可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内。
6、腹部B超检查：可观察肝脏有无增大、结节等，有利于诊断。
7、口服胆囊造影：常不显影，静脉胆囊胆管造影检查，约1/3患者胆囊胆管可显影。

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Q: 小儿黄疸肝脏色素沉着综合征要做什么检查

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通常情况下，小儿黄疸肝脏色素沉着综合征要做肝功能检查、尿和粪便生化检查、肝活检组织病理学检查等。具体分析如下：
小儿黄疸肝脏色素沉着综合为常染色体隐性遗传，由肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起，以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深，抽血查肝功能多明显异常，仅表现为血清胆红素含量升高，尿中粪卟啉Ⅰ明显增加，尿胆红素升高，粪卟啉Ⅲ明显减少，胆汁排泄正常，可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内。