家族性肝内胆汁淤积症是什么原因引起的

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家族性肝内胆汁淤积症是什么原因引起的
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陈秀杉 副主任医师 山东大学齐鲁医院 中医科 三级甲等
擅长:手术或药物治疗各类肛肠疾病,如肛内外炎症、肛裂、痔...
家族性肝内胆汁淤积的病因主要为常染色体隐性遗传。两种类型其病因不尽相同,但都与基因突变有关。总体来说,家族性肝内胆汁淤积的病因为遗传因素及其他因素等。
一、主要病因
1、进行性家族性肝内胆汁淤积症:
(1)1型:ATP8B1基因突变导致一种蛋白的表达受影响,此蛋白是一种位于肝细胞毛细胆管膜上由胆管细胞表达的蛋白质,此蛋白质的缺陷可导致家族性肝内胆汁淤积,但其引起胆汁淤积的机制尚不明确。
(2)2型:位于常染色体2q24的ABCB11基因突变导致胆盐排泄泵蛋白缺陷。胆盐排泄泵是位于肝细胞毛细胆管膜上的胆盐转运蛋白,其缺陷可导致胆盐分泌减少、胆流降低,肝细胞内胆盐聚集,造成肝细胞损伤,进而造成胆汁淤积。
(3)3型:位于常染色体7q21的ABCB4基因突变导致多耐药糖蛋白3缺陷,该蛋白主要在肝细胞毛细胆管膜表达,是一种磷脂转运器。3型是由毛细胆管转运缺陷导致的典型胆管病。
2、良性复发性肝内胆汁淤积症:
(1)遗传因素:是由于位于常染色体18q21-22的FIC基因突变所致,APT8B1基因突变也与此病有关,导致相关的蛋白存在缺陷,进而导致胆汁淤积症的发生。
(2)其他因素:可能为胆酸依赖性及非胆酸依赖性排泄功能有先天性缺陷所致;此外,本症有时有季节性发作,发作时出现皮疹等过敏现象,因而需注意环境因素对本病的影响。
二、诱发因素
1、口服避孕药:口服避孕药后体内雌激素水平升高可能导致肝细胞功能受影响,从而诱发肝内胆汁淤积症。
2、其他因素:在药物损伤、炎症、脂肪肝等诱发条件下,FXR蛋白激活并在转录、蛋白水平调控胆汁组分转运体ABCB11/BSEP、ABCB4/MDR3、ABCC2/MRP2的表达以减轻肝损害,但这些基因的缺陷或变异将导致胆汁淤积的发生。
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妊娠期肝内胆汁淤积症多是以下原因引起的:
1.雌激素,孕妇在怀孕期间,体内激素水平会出现变化,所以妊娠期肝内胆汁淤积症多发生与妊娠晚期,或者多胎妊娠等高雌激素水平状态。
2.遗传和环境因素,疾病的发病还与季节有关,多发生于冬季,并且具有较为明显的家族聚集性。
建议患者及时进行治疗避免出现胎儿窘迫、妊娠晚期不可预测的胎儿突然死亡、新生儿颅内出血等情况。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

妊娠肝内胆汁淤积症的发病原因与雌激素升高,发生率的地区差异以及遗传因素有密切关系,主要引起胎儿缺氧,还可能会引起孕妇瘙痒比较严重,一般是需要去医院检查确诊的,如果确诊是这个疾病,可以用鹅去氧胆酸等治疗。定期做胎心监护,比较时需要提前终止妊娠。

龚新宇 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

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陈秀红 副主任护师 妇产科 磐石市医院 已帮助用户:33219
擅长:真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,功能失调性子宫出血病,盆腔积液卵巢囊肿,子宫内膜炎卵巢早衰,细菌性阴道炎,非特异性外阴炎,霉菌性阴道炎,老年性阴道炎,宫颈炎

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罗学解 医生会员 内科 威县项营村卫生室 已帮助用户:98336
擅长:高血压、糖尿病、皮肤科疾病等