小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查：体格检查可以初步判断病情，患者身高体重低于正常儿童，肢体不对称，四肢可有异常，脸小，呈三角形，高腭弓。
2、激素检测：通过激素水平，可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高，一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查：常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)，当分子遗传学检测明确H19-DMＲ低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查：影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符，骨龄落后，并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。
一般来说，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病，主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状，需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
患者日常应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。
通常情况下，小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下：
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查，包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍，心脏听诊、叩诊确定有无心肌病；实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤；；B超检查，可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况，同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。
通常情况下，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下：
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，有半身肥大、低体重等症状表现，胎儿体重比平均值低2个标准差，或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况，女性如月经提前来潮，阴毛早现，性器官发育成熟，但无躯体发育成熟之表现，男性可出现隐睾。
Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查等检查。
Turcot综合征通常又叫名胶质瘤息肉病综合征。Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查、钡餐X线造影、电子结肠镜检查及病理组织活检等检查。从而帮助明确疾病及病情严重程度，也能为疾病的治疗提供指导意见。
日常生活中，需要注意及时戒烟，尽量少喝酒、咖啡、浓茶等刺激性饮品。规律作息。
通常情况下，肠易激综合征要做粪便细菌培养、结肠镜检查等。
1、粪便细菌培养：如果大便常规筛查不出异常，就需要进行病原学的检测，粪便样本要在发病的初期，在开始使用抗生素之前收集，然后在排便后进行。取自脓血和软组织，标本输送和检验中都要保持一定的温度。
2、结肠镜：做结肠镜检查，主要是为了排除结肠癌、炎症性肠病等器质性病变。此项测试应该在空腹时进行。如有需要，可以做腹部CT和腹部B超检查。