脆弱性骨硬化是什么原因引起的

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脆弱性骨硬化是什么原因引起的
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纪泉 主任医师 北京医院 外科 三级甲等
擅长:骨折的微创治疗,胸腰椎压缩骨折,膝关节炎、腰椎管狭...
脆弱性骨硬化的病因至今尚不明确,该病好发于有脆弱性骨硬化症家族史的人,可能与家族遗传有关,但不具有传染性。
脆弱性骨硬化病因不明,为一种先天性发育异常。有遗传及家族史,家族研究发现为常染色体显性遗传,散发形式也有发现,据目前文献报道,可能由12 号染色体12q14 上的LEMD3基因突变引起。LEMD3的多种突变位点导致该蛋白的功能缺失,并通过体外细胞实验现,LEMD3可与BMP、Activin通路相关的smads结合而抑制两条通路的转导。LEMD3编码一核被膜上的整合蛋白,为两次跨膜蛋白。
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一般情况下,脆弱性骨硬化会有关节疼痛、关节畸形等症状表现。具体内容如下:
脆弱性骨硬化又称骨斑点症、播散型凝集性骨病及点状骨,全身多数骨骼上出现广泛散播的细密斑点,最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内,一般无临床症状,大部分因其他原因作X线检查时偶然发现。患者可出现关节疼痛的症状,还并发先天性畸形的表现,如多指(趾)、并指、腭裂等。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

脆弱性骨硬化要做X线检查、CT、MR等检查。
1.X线检查:可作为早期诊断和早期诊断的基础。X射线显示,病变为圆形、类圆形或混合形成的条状物或团块,分布在骨质疏松组织中,其行走方式与骨的长轴相吻合,两侧大体对称,直径约为几mm到2cm;随着距离病变越来越近,密度也越来越大。大部分病变中央高、边缘密度低,部分病变中央密度小,但边界清晰;病变未触及骨膜及关节软骨,且有明显的关节间隙。
2.CT:它能清楚地反映病变的位置、大小、形状和与骨皮层的联系,并能在X射线下找到一些很难被X射线照相的病变。CT显示病变在骨质疏松组织中,与骨小梁的位置基本相同,少量的病变在骨皮质或骨皮质下,而与之对应的位置则有明显的增加。多数为高密度的圆形或椭圆,边缘清晰,部分为团块。
3.MR:主要症状为多个分布于骨质疏松的病变,呈圆形、类圆形、不规则条形的病变,T1WI和T2WI显示为低信号,边缘清晰,多发病变呈“蜂窝状”,周围软组织未见明显的异常征象。

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一般来说,脆弱性骨硬化的治疗方法有以下内容。
一、一般治疗:脆弱性骨硬化患者,如果其他不适症状,一般无需特殊治疗,适当休息即可。
二、药物治疗:脆弱性骨硬化患者可遵医嘱使用筋丹胶囊、接骨七厘片等药物进行治疗,有助于缓解不适症状。
三、手术治疗:如果出现脆弱性骨硬化合并多指的情况,一般可以通过手术切除多指,还可通过骨畸形矫正的手术方式达到治疗的效果。

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通常情况下,骨硬化病可能是骨吸收异常、遗传等引起的。
骨硬化病发病原因可能与骨吸收异常有关。软骨内骨质形成时,钙盐的软骨性基质吸收不良,钙盐过多沉积于骨内,使骨髓腔缩小甚至闭塞,形成硬且脆的骨质,容易导致外观呈大理石、象牙样。并且骨硬化病有家族史,多见于近亲结婚的子女中,近亲结婚会给后代增加显性遗传的风险,轻型为隐形遗传,重型为显现遗传。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
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主动脉粥样硬化可能是以下原因引起的:
1.高血压:高血压容易引起血管内皮受损,从而使低密度脂蛋白胆固醇容易侵入动脉,使其增生,从而诱发主动脉粥样硬化。
2.血脂异常:血脂异常是引起主动脉粥样硬化的一个主要风险因子。密度脂蛋白胆固醇在体内多种机制的影响下,透过损伤的内皮细胞,在动脉中产生纤维斑块,从而导致主动脉粥样硬化。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

下肢动脉硬化可能是高血脂、感染、遗传、免疫、高血压、糖尿病等因素导致的。
通常情况下,高血脂、高血压、糖尿病的患者,可能会出现下肢动脉硬化的情况,感染、遗传、免疫等因素也可能会导致患者出现下肢动脉硬化的情况。此外,吸烟、不良饮食习惯、运动过少等不健康的生活习惯也可能会诱发下肢动脉硬化。
在日常生活中,患者应养成良好的生活习惯,确保健康饮食,适当进行体育锻炼。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治