髓质囊性病是什么原因引起的

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髓质囊性病是什么原因引起的
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聂小娟 副主任医师 山东省立医院 皮肤科 三级甲等
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。
髓质囊性病为罕见的常染色体遗传病,发病机制尚不明确,可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。由基因突变引起,根据致病基因不同,表现为显性或隐性遗传。
一、主要病因
1、基因突变:在一定条件下,当基因结构发生变化,会突然出现一个新的基因,代替原来的基因,从而引起疾病的发生。REN突变、UMOD突变等。
2、MUCIN1突变:是成人型髓质囊性病的致病基因,为显性遗传,患者的父母至少有一个人患病,其突变会直接诱发髓质囊性病的出现。
3、发育异常:可能由于肾小管基膜先天异常,引起肾小管无浓缩功能,也不耐受腔内压而发生小管扩张形成囊肿伴尿液外漏。小管液中TH蛋白在间质内可引起炎症反应和纤维化。
二、诱发因素
1、近亲结婚:近亲结婚的某些多基因遗传病的发病率高于非近亲结婚,后代患基因遗传病的几率也大大升高,会增大患髓质囊性病的风险。
2、电辐射因素:多种频率的电子波,特别是高频波和较强的电场,对人体的直接影响后果是在不知不觉中导致人体的精力和体力减退,容易导致人类免疫机能的低下,从而引起基因突变等病变。
3、化学因素:化学致癌物包括烷化剂、多环芳烃类化合物、芳香胺类化合物等种类,也会诱发基因突变,导致后代出现髓质囊性病。
4、精神神经因素:由于精神过度紧张或者患者的压力过大,导致过于焦虑,出现内分泌功能紊乱等情况,最终都可能会诱发髓质囊性病。
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