唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种染色体遗传疾病。婴儿在外表上不同于正常的婴儿。通常，眼睛的距离相对较宽，眼睛的外侧向上倾斜。流口水更容易。最重要的是，智力水平低于其他正常儿童，目前没有好的治疗方法。
唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
主要的临床表现就是智力低下、特殊面容，比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓，可能会出现多发性的畸形，比如先天性的心脏病、消化系统的畸形，可以进行染色体核型的分析得以确诊。
唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形。
唐氏综合征症状没有任何症状，在孕期通过唐氏综合征筛查可以初步筛查风险值，也可以做羊水穿刺产前诊断，也可以做胎儿无创染色体基因检测，准确率较高。所以只有通过抽血化验或者羊水穿刺才能检查胎儿是否患有唐氏综合征。
面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓，心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合症的患儿第二十一号染色体比正常多一条，共有三条，称为21三体综合征。