染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
宝宝染色体异常的后果之一是唐氏综合症，是一种常见的病症，主要是由于遗传性原因引起的。
此外，还有就是帕陶氏症，儿童的主要症状是智商低，还有一些组织器官受损，如果没有这种情况，最好是减少自身的焦虑，多注意休息和睡眠。需要注意的是，遗传基因的变异对自身也有很大的危害，所以要防止出现遗传上的畸形，进而减少不良现象的发生。
染色体异常是会影响怀孕的，因为患有染色体异常，会有每次怀孕后都出现自然流产的情况的，要确定是什么染色体异常，因为有些染色体是会导致流产的，而有些是会导致胎儿发育异常。
胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等，少数表现为轻度异常如肠管局部增宽，脉络丛囊肿，心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常。
妊娠后染色体异常的表现形式多种多样，是因为染色体异常的形式也各有不同。怀孕后不同情况下染色体异常的表现是不同的。如果胎儿在受孕后由于染色体异常而不能存活，则表现为反复流产和死产。如果妊娠后染色体异常的主要表现是胎儿畸形，则表现为心脏、肠道、唇腭裂、四肢等异常。可以在怀孕后的筛查过程中发现。