新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的，如果去当地的三甲医院做个检查，基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症，家长们也不用过于着急，要先了解一下孩子的病情，再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症，然后再根据病情选择合适的方法进行治疗，很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物，也可以通过饮食调节，多吃低苯丙氨酸的食物，这样才能保证宝宝的身体健康。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时，苯丙氨酸的羟化酶活力下降，从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为：智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查，也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
一般来说，苯丙酮尿症可以生孩子，但是为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病，主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子，但是可能会遗传，给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。
一般情况下，苯丙酮尿症能吃白糖，不过要注意要适度。具体分析如下：
苯丙酮尿病的人平时可以多食用一些没有苯丙氨酸的食品，比如少吃一些富含维生素c的食物，比如多食用一些新鲜的蔬果、富含维生素的食品，不要吃富含蛋白质的肉类等，比如：瘦肉、鸡蛋、牛奶、大豆等。要注意观察宝宝的身体状况，以确定血液中的苯丙氨酸含量。