先天性佩梅病是什么病

会员409355 已回复
先天性佩梅病是什么病
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
先天性佩梅病属于一种遗传病,临床上发病十分罕见,发病的实质是出现了基因的缺陷,此病可以在父代和子代之间发生遗传。由于基因的缺陷,会导致体内的脂蛋白不能正常的合成,而脂蛋白又是合成神经细胞髓鞘的重要原料。病理上表现为神经细胞的脱髓鞘病变,失去髓鞘保护的神经细胞不能正常的传递神经冲动,可以出现大脑和周围神经的症状。
有用0
相关问答

一般情况下,先天性佩梅病一般不能康复,具体内容如下:
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病,不仅无法治愈,还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成,从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失,无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降,从而引起肌紧张度降低,从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力,甚至会造成智力上的缺陷。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,佩梅病是遗传引起的。
佩梅病是一种少见的遗传性疾病,它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关,佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。
佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病,伴随着X染色的连锁隐性遗传,通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足,导致了髓鞘的成熟,而不是成熟的髓鞘脱落。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

先天型佩梅病在发病时,临床症状严重。以钟摆状眼震,肌张力低,吞咽困难和喘鸣等症状为特征,有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状,但是可以存在非语言交流现象,有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中,一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折,极少数生存时间较长,但年龄一般在30岁以下。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

佩梅病后期基本不能行走,生活不能自理,甚至长期卧床。
佩梅病是一种遗传性的疾病,其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱,从而造成髓鞘丢失,无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病,其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现,主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期,就会失去行动能力,无法自理,甚至会躺在病床上,需要别人照顾。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

先天性膈疝是由于胚胎发育异常、腹部脏器疝入胸腔、肺部发育不良而引起的膈肌缺损。膈疝可不同程度地影响心肺功能和全身状况。是重症新生儿之一。先天性膈疝的发病率为五千分之一至两千分之一,死亡率可达40%至60%。死亡原因主要为CDH肺发育不良。
先天性膈疝分为:一是胸椎复合裂孔疝,又称孔疝,占85%~90%;二是胸骨后疝占2%-6%;3.只有少数裂孔疝,病因尚不清楚。但越来越多的研究表明,食管裂孔疝的发生与遗传因素和环境有害因素的综合作用有关。

高天 副主任医师 外科 空军军医大学西京医院 已帮助用户:2
擅长:主要擅长于治疗乳腺炎、乳腺增生、乳腺纤维瘤、乳腺囊肿、乳腺癌,甲状腺良性肿瘤,桥本氏甲状腺炎及甲状腺癌等疾病。

新生儿早期发现有先天甲减,在治疗得当的情况下,一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变,初期并没有什么特别的征兆,但是一旦有了这种病症,就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗,让其恢复到原来的水平,但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的,因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。