苯丙酮尿症的孩子在饮食上要食用低苯丙氨酸的奶粉，市面上只有个别品牌有这种特制的奶粉。也可以用氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉，使用这种奶粉一定要看说明，并且定期去医院做一下检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要预防的疾病。
现在市面上有很多的超市，甚至是一些正规的幼儿园都能买到。苯丙酮尿症患儿可以口服苯丙酮尿症奶粉，这样既可以控制病情，又可以及时的给宝宝提供营养。
儿童出现苯丙酮尿症后，一定要避免吃含蛋白质的食物，平时要少吃含蛋白质的食品，如牛奶，鸡蛋，豆制品等，不然会导致疾病加重，对儿童的身体健康造成危害。平时要注意宝宝的日常饮食和生活习惯。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。饮食需要维持到青春期。治疗方法是控制饮食，必须吃一些低蛋白质食物。在1岁以前必须使用低苯丙氨酸的奶粉。之后，必须少食淀粉、富含维生素的蔬菜和水果。
如果是患有苯丙酮尿症的3岁儿童，他们肯定会有一定的智力迟钝，并且会有一定的临床表现。对于患有苯丙酮尿症的儿童，在出生后3个月内没有临床症状，这与正常儿童没有太大不同。3个月后，孩子会逐渐表现出智力迟钝。如果不治疗，孩子的智力迟钝会变得越来越严重。对于三岁以下的孩子来说，如果只有黄头发出现，这不能解释任何问题。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，这个年龄阶段孩子可能会影响智力发育。