苯丙酮尿症初期表现

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苯丙酮尿症初期表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
苯丙酮尿症初期多在患儿出生3-4个月以后,头发由黑变黄、皮肤颜色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。随着年龄的增长,孩子会出现神经系统发育异常,智力明显的落后肢体运动障碍,身高和体重明显落后等。一旦孩子出现上述情况,需要及时带孩子去医院进行相关的检查及时进行治疗,苯丙酮尿症治疗越早期治疗效果越好,造成的损伤就越少。
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相关问答

尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等;皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹,其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。

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苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。

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苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。

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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病,但是在没有得到有效治疗的情况下,肌肤就会变得更加的苍白,头发也是呈淡黄色,并且还容易患上皮肤湿疹,导致智力下降,无法进行正常的社交活动,与别人的沟通交流障碍,导致学业不良,智商低下。要及时进行检查和处理,尽量降低成年后的各种并发症,让其尽快的调整自己的学习和生活习惯,减轻压力。在药物方面,可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。