成骨不全症是什么原因

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成骨不全症是什么原因
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
纪泉 主任医师 北京医院 外科 三级甲等
擅长:骨折的微创治疗,胸腰椎压缩骨折,膝关节炎、腰椎管狭...
成骨不全症主要是因为基因突变导致的,是一种遗传性疾病,由于在人体编码骨基质蛋白1型胶原的基因及其代谢相关基因发生突变,从而导致1型胶原蛋白不能正常合成,患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度显著降低,骨强度下降,所以患者容易发生反复骨折的问题,同时也会导致骨骼生长畸形,影响患者的正常生活,也会在不同程度上损害患者的身体健康。
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相关问答

成骨不全症是基因突变引起的,是一种遗传性疾病,由于人体编码骨基质蛋白1型胶原蛋白及其代谢相关基因发生突变,导致1型胶原蛋白不能正常合成,患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度明显降低,骨强度下降,容易出现反复骨折、骨骼生长畸形等症状,影响患者正常生活和身体健康。一般需要患者及时就医,控制病情发展,做好护理,减缓病症进程。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

指导意见:又名脆骨症,是结缔组织异常累及骨骼内耳皮肤韧带肌腱等,特点是多发生在胎儿及婴幼儿,容易发生骨折进行性耳聋,全身骨骼密度低,骨小梁稀少。

荣红军 医师 外科 临清市潘庄中心卫 已帮助用户:1332
擅长:骨折,颈椎病,骨质增生,椎间盘突出,腰椎间盘突出,骨刺,滑膜炎,骨质疏松,腱鞘炎,腰椎退行性变

您好,这个主要是预防骨折为主,这个病没有特殊的治疗方法。

陈涛 医师 儿科 邹平县中心医院 已帮助用户:28487
擅长:小儿内科疾病以及儿童保健知识

无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植

任立存 儿科 威县贺营乡赵庄卫生室 已帮助用户:626588
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎

指导意见:那需要你先给予拍片检查,明确身体骨质发育的情况,确诊后可以给予对症处理的,你可以给予调整饮食的

王雪颖 主任医师 外科 锦州市中心医院 已帮助用户:0
擅长:擅长泌尿外科常见病诊治 泌尿系统感染 结石 肿瘤 结核等 泌尿外科手术包括腔镜手术 同时可以治疗男科疾病

指导意见:先天性成骨不全症又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.

刘英新 医师 内科 威县七级中心卫生院 已帮助用户:323988
擅长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压