成骨不全症是基因突变引起的,是一种遗传性疾病,由于人体编码骨基质蛋白1型胶原蛋白及其代谢相关基因发生突变,导致1型胶原蛋白不能正常合成,患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度明显降低,骨强度下降,容易出现反复骨折、骨骼生长畸形等症状,影响患者正常生活和身体健康。一般需要患者及时就医,控制病情发展,做好护理,减缓病症进程。
指导意见:又名脆骨症,是结缔组织异常累及骨骼内耳皮肤韧带肌腱等,特点是多发生在胎儿及婴幼儿,容易发生骨折进行性耳聋,全身骨骼密度低,骨小梁稀少。
无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植
指导意见:那需要你先给予拍片检查,明确身体骨质发育的情况,确诊后可以给予对症处理的,你可以给予调整饮食的
指导意见:先天性成骨不全症又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.