矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
一般来说，小儿矮小症可以看小儿内分泌专科、儿科等。矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，通常与遗传、环境、营养等原因有关，家长平时要给儿童提供营养丰富的食物，保证充足蛋白质的摄入，要适当多吃富含钙质的食物，如鸡蛋、猪肉、鸡肉、牛奶、鱼肉、羊肉等，通常对身体有一定的好处。
小儿矮小症可以采用药物治疗、手术治疗等。
矮小症的治疗药物选择，需经由医生综合评估后，在医生的指导下使用。重组人生长激素，生长激素缺乏性矮小症首选药，可有效提高患者的生长速率，改善成年身高。
因肿瘤等引起的继发性生长激素缺乏症，除了进行生长激素等内分泌治疗以外，还要对症进行手术治疗，如垂体瘤要进行选择性经蝶或经颅垂体腺瘤摘除术等。
矮小症并非绝对先天性疾病，引起矮小症病因较多，70%取决于遗传因素，30%源于后天因素。
矮小症患者有一定的家族史，如果父母双方均为矮身材，孩子出现矮身材的可能性就会很大，或者是先天性的垂体发育不良导致的生长激素缺乏症，甲状腺功能低下，缺乏甲状腺激素，生长激素的促进生长作用就会减弱，也会造成小儿矮小，以及其它一些遗传代谢性疾病，如软骨发育不良，特纳综合征都可以引起矮小。
此外，也有一些后天因素会导致矮小症，如营养不良，慢性系统性疾病，如慢性呼吸、代谢性疾病，骨骼系统方面的疾病等，都可能会引起矮小的情况。因此，一定要及时就诊，做矮小症的病因筛查，对症治疗。
遗传矮小症有一定的治疗手段，但是作用比较小。
对于遗传性的矮小症，一般没有较好的方法来治疗，可以通过使用药物和日常护理来缓解。建议在日常生活中注意休息，保证充足的睡眠，饮食中富含营养，最好是加强锻炼，平时多晒太阳可以有利于补充身体的维生素D，维生素D对钙的吸收来说是必不可少的，然后多吃一些含钙的食物，帮助骨骼生长。必要的时候可以前往医院进行生长激素药物的注射，部分患者也是可以达到普通人的标准身高的。
中医对于治疗矮小症有一定的效果。
矮小症有可能是由于脾肾亏损、气血不足导致的，所以要注意平时的生活要均衡，平时要注意饮食。尤其是小儿病人，其与父母的膳食安排有密切的联系。因此要根据具体的病因来进行调理，适当的中成药是可以的。矮小症是因为肺、肾两亏所致。可以选择服用补肺汤和河车大造丸。如果因为是因为肝肾阴虚，所以可以用大补阴丸加减中药方来治疗，中医可以治疗矮小症，也可以起到缓解的作用。