苯丙酮尿症2.36婴儿影响大吗

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苯丙酮尿症2.36婴儿影响大吗
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
数值属于正常范围,对小孩影响不大。苯丙氨酸为1—3毫克每分升之间。病人血液中苯丙氨酸的储藏明显变多。苯丙酮尿症是体内蛋白质出现生化反应异常的现象,因为苯丙氨酸转化过程中酶含量减少造成代谢异常,尿中苯丙氨酸含量明显增加,苯丙酮尿症证实是遗传性疾病。所以孕妇及时早期前往当地专科医院进行基因检测等方法,进行产前诊断。发现此病应尽早治疗,控制饮食。
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pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病,但是在没有得到有效治疗的情况下,肌肤就会变得更加的苍白,头发也是呈淡黄色,并且还容易患上皮肤湿疹,导致智力下降,无法进行正常的社交活动,与别人的沟通交流障碍,导致学业不良,智商低下。要及时进行检查和处理,尽量降低成年后的各种并发症,让其尽快的调整自己的学习和生活习惯,减轻压力。在药物方面,可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

长期的治疗是可以治好的。苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。加强宝宝的营养和护理。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

在治疗上主要是,饮食要注意低相关药物饮食,还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能治好。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。