矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
隐睾不需要查染色体的，隐睾属于孩子在发育中睾丸没有下降到阴囊内导致的，属于发育性疾病，并不是染色体异常导致的，隐睾长期不治疗，容易引起了人体的睾丸癌变，会影响正常生育，影响性功能，需要积极的治疗。
孕妇染色体是检查胎儿的染色体
孕妇检查染色体是为了检查胎儿是否患有染色体异常，胎儿如果有染色体异常，表现为多种脏器畸形或者智力低下，出生后也不能治疗，属于严重影响到出生人口素质的疾病，在孕期应当检查染色体，常用的检查方法有唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺。如果孕妇的年龄超过35岁属于高龄，在孕育下一代时容易胎儿发生染色体异常。
儿童检查要蛔虫病最主要的是进行大便常规检查，粪便涂片中找到蛔虫卵是确诊蛔虫病的有力证据。血常规检查，如果嗜酸性细胞增高，说明患有肠虫病，为诊断提供依据。腹部超生检查，肠系膜淋巴结是否肿大，肠道是否有蛔虫团块，都可以帮助协助诊断。
