基因检测。采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。血生化检查，血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。
一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况，诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目，有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。
现在在治疗上主要使用中医理疗和药物的综合治疗在这类疾病的治疗上还没有研发出能根治的方法。目前很多治疗方法都还在不断的研究探索进行试验当中。
本病目前尚无特效的治疗方法。物理治疗可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。但临床应用中的治疗效果只能起到辅助的作用，其疗程长，显效慢，费用十分的昂贵，不能成为主要的治疗手段。手术治疗存在一定适应症，并非所有患者都适合。且一般外科手术都不可避免地会存在副作用，对患者机体创伤较大。引发其它并发症的发生，存在较高的风险性。
目前还没有具体的治疗方法。应注意保持和改善患者的总体健康和营养状况。饮食中应该多吃动物蛋白和碳水化合物，少吃脂肪，尽量保持日常活动，但应避免过度劳累，也要控制体重。
进行性肌营养不良迄今无特异性治疗。药物治疗尚无确定的方案。激素药物治疗对延缓疾病发展、延长寿命的作用已得到肯定。口服可以改善肌力，副作用包括体重增加、对本病的远期疗效尚不确定。
