小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
病情分析:本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。
意见建议:1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。
2.活血化瘀、补肾明目中药。
3.组织疗法及微量元素。
4.避免近亲通婚及控制生育。
病情分析:视网膜色素变性是眼睛功能进行性损害疾病,90%以上属于遗传性疾病。病机是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。其典型的眼底改变为视盘黄,小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲、进行性视力减退和视野缩小为视网膜色素变性的典型临床特征
意见建议:视网膜色素变性可出现进行性周边视野缺失,如果发展到白天,仅残存一个小的中心视野或毫无光感就非常难以医治,最后导致失明,请您重视,并尽快有效治疗。
病情分析:你说的这个病叫视网膜色素变性.是一种遗传性眼病,目前真的是没有很好的治疗方法.你可以试试叶黄素或中成药石斛夜光丸.
意见建议:实事求是的说你的孩子不排除有遗传的可能,如果是女孩子就有可能遗传的可能会小一点是男孩可能性大一点,但都不是绝对的.
指导意见:建议你到医院眼科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物 。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案。