糖原累积病是一种因先天的酵素不足而引起的糖代谢紊乱。
现在大部分医学研究发现,在糖原酸分解过程中,有8种不同的酵素是必需的。这些病具有相同的生物化学特性,即糖原储存的不正常,其中以肝脏、肌肉、肾脏为主要成分。如果糖原储存不正常,可能会引发糖原累积病,对人体造成伤害。可能会导致人体出现代谢性疾病,从而引发一系列不适症状。
病情分析:本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的意见建议:本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红
病情分析:可以的 这需要做基因诊断检查 送到当地的高级的检测机构。如果你们的地区或者附近有医学院,那就去找遗传教研室,会帮忙的(找医学院是最好又最直接的途径,直接找教研室主任最好了)。或者好的医院的相关科室,
意见建议:比如检验科的基因诊断室(不一定每个医院都设有这样的科室)。其学名叫“产前诊断”。
病情分析:你好,糖原累积病是一组影响糖原代谢的遗传性疾病,参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型,根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征(XI型)和O型。
意见建议:你好,目前无法治愈,但是也不要灰心,自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长期的追踪随访仍属必要。
病情分析:用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸钠).纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d).高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d).激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效.外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定.亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广.其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳.
意见建议:糖原累积症Ⅳ型:糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程.用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果.曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法.此外,可施行肝移植. 总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻.
膳食结构合理最重要
● 合理的膳食结构,全面、均衡的营养搭配,多样、新鲜的食物种类,色泽好看,味道鲜美,烹饪考究,进餐环境幽雅,心情愉快,是健康饮食的根本。
● 无论是在怀孕前还是在怀孕后, 都不能靠营养药和补养剂, 食物是最主要的营养来源。
● 孕期所需营养不断增加,食物不能全部满足孕妇和胎儿营养需要,营养药和营养补充剂可在一定程度上起到补缺的作用。
始终都有效的健康饮食理念
● 通过食物多样性来保证营养均衡性和膳食结构的合理性,再好吃的食物,再有营养的食物,都不能提供孕妇和胎儿生长发育所需要的全部营养。
● 无论是孕前还是孕后,只要是正常的食物,没有不能吃的,只是要根据不同时期的营养需要,少吃些或多吃些。
● 没有哪一种营养素能够单独承担起胎儿的生长发育,哪怕是一根汗毛,都需要多种营养物质提供帮助。因此切莫以为吃了所谓最好的营养补充剂,就不需要正常的食物营养。
相信自己的判断
(1)如果对众多说法无所适从,就按照自己认为正确的方法去做,错误的概率会更低。
(2)你是这样做的、吃的,可有人告诉你错了,不要懊恼,他们说的不一定对。
(3)有人告诉你吃某种食品或某种营养制剂好,可你已经错过吃的时机,不要沮丧,相信胎儿照样能健康地生长。
(4)过来人的经验不一定都是好的经验,别人在孕期吃过的食物和营养品并不一定适合你。
健康饮食金字塔
(1)第一层(塔底)是粮食,你要吃得最多
(2)第二层是蔬菜和水果,所占的食物份额排在第二。
(3)第三层是蛋、肉、豆和奶,不能多吃,但一定要吃,只是所占的食物份额少些。
(4)第四层(塔顶)是油脂和糖,要吃得最少。