病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。
色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。
结节性硬化症皮肤病，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等，婴儿痉挛症的病人可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。
肝硬化的产生有不同病因的，因此中医的辨证与辨病相结合的施治方法往往成为结节性肝硬化主要的治疗方式，施治可分七型，气滞湿阻、气滞血瘀、湿热蕴结、寒湿困脾、脾肾阳虚和肝肾阴虚。
结节性肝硬化治疗是要结合具体的病情而定，需明确引起肝硬化的原因，针对病因治疗，尽快提高自身免疫，修复受损肝脏，目前国内最新技术基因免疫疗法，可以很好清除结节，预防结节恶变。只有及时掌握身体情况才能对症下药。平时要保持良好的饮食习惯，多吃新鲜蔬菜和水果，要少吃盐和咸菜等对胃部神经刺激性大的食品。
得了结节性肝硬化严禁喝酒，忌油腻，油炸，腌制品，发霉的食物，以及含有人工色素，人工添加剂的食物，因为肝脏负责人体的新陈代谢，忌生冷辛辣刺激性食物，限制动物脂肪，动物油的摄入。