自闭症也叫孤独症，是一种异质性疾病，目前还不清楚病因，有可能是由多种生物学原因导致的广泛性发育障碍导致的异常行为综合征。孤独症的发生与基因有关，基因在孤独症发病中起着举足轻重的作用，对孤独症高发家系的研究表明，孤独症与常染色体隐性基因存在一定关系。
还有一些儿童的染色体不正常的研究，神经生物学方面的原因，儿童大脑中的神经传递物质和脑电图的异常。儿童孤独症的发病与孕妇孕期感染有关。
自闭症也叫儿童孤独症，它是广泛性发育障碍的一种类型，往往有言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等表现，因为往往伴有智力发育的障碍，所以要由医生进行综合评估来判定是否有问题。在测试方面因为智力可能有问题，要测试智力水平。另外，也往往有免疫系统的异常、神经内分泌和神经递质的异常，所以要在医生临床评估的基础上结合智力的评估，测试神经递质的水平来综合判定。
防治方法可采用如下几种。训练干预方法：通过教育和训练促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。药物治疗：抗精神病药物，可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪，使患儿活跃、言语量增多。
自闭症是有很大几率遗传的。父亲的基因会占很大一部分原因。尤其是生育时间太晚的男性或者是男性的基因出现了突变的情况，在有了孩子以后，这种基因就会使孩子出现自闭症的倾向，所以现在结婚以后一定要优生优育，才能够使孩子更加的健康。
孤独症通常发生在儿童中，其诱发要素与通常遗传、分娩期、免疫、环境等要素有关，特别是与环境要素的影响以及儿童童年的成长经验有关。孩子引起自闭症，是因为小时候的不幸经验，或者受到了这种类型的伤害。教育和训练是治疗自闭症的方法，问题很严重，但是可以改善。