劈裂好发于下方眼底,特别是颞下方,从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起,是分离了的视网膜内层,其后方边缘形成境界清晰的凸面,前方边缘不能到达锯齿缘。前劈菲薄,半透明,视网膜血管伴行其上,血管往往白线化或有平行白鞘。视网膜常有变性及色素沉着。前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。在囊样后壁(即神经上皮层的外层)处,有雪片状白色斑点,有时还可见到视网膜血管投影。
劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis)。一开始即有视力障碍。初起可以看到黄斑部色素性斑纹,呈星状色素脱落,以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶。逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。
先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部,视力均有明显损害,半数以上小于0.3,黄斑部者视力更为不良。视野在劈裂相应处绝对性缺损。ERGa波正常、b波下降。
小儿间擦疹是皮肤皱褶处湿热、积汗、相互摩擦导致的皮肤充血,进而导致皮肤急性炎症。
小儿间擦疹有时会合并细菌或真菌感染,新生儿和肥胖婴幼儿较常见,皮肤的损害仅在皱褶处,如腋窝、耳根后窝、腹股沟、阴囊和大腿之间、肛门附近等处。皮肤有红斑肿胀、边缘清楚、多汗、潮湿、表皮浸湿、表皮剥脱,渗出糜烂和浆液,感染可能导致微小脓包和溃疡。
先天性喉、器官发育异常是指软骨发育不好。当病人吸气时,喉部软骨覆盖声门,就会像小鸡一样叫,这就是先天性的喉喘鸣。先天性喉喘鸣是因为喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小而导致的喉鸣,又称为喉软骨软化。病人在出生后不久或者是出生后几个月就会发现病症,在平常生活中可以多补充钙和补充维生素D,这样能够缓解病情。
糖尿病视网膜病变是糖尿病微血管并发症之一。糖尿病视网膜病变是一种常见的并发症,是因为血糖不稳定,会影响到眼底的动静脉。按照其发生和发展的进程,可以划分为不增殖和增殖期。非增殖期的治疗以控制血糖和改善循环为主,增殖期要做眼底动静脉的造影和激光,避免新生血管的生长。新的血管很不稳定,可能会出现流血的症状。
如果出生后患有先天性高血压,则其血压较常人要高于常人,这时则多为原发性高血压,通常与遗传和环境等原因有关,例如环境等原因,这些都是可以通过调节的。
比如食物过多,肥胖,如果身体内的荷尔蒙含量较高,则经常会发生高血压,如果发生上述症状,应尽早进行药物的治疗,不要延误病情的诊治,以免影响病情的恢复情况。
一般情况下,先天性成骨不全是一种系统性疾病,多见于儿童,有遗传性及家族性,亦有单发病例。具体情况分析如下:
先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍,容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折,所以又被称为脆骨症(瓷娃娃)。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年,预后较差,7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。
拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失,都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚,有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的,其发病机理类似于桡侧球棒手,或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中,有许多先天的手足和上肢畸形,基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型,其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。