大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查，并不能确诊疾病。故即使高危，也并不一定就是唐氏儿，故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
临界风险是指介于高风险和低风险之间，有一定的危险性，但不大。临界风险值一般是没有问题的，说明宝宝发生智力问题的几率是有的，但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间，必须按时进行妊娠检查，观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常，不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后，应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养，不要感冒和疲劳。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。因此，当检查结果呈阳性时，孕妇不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
