小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
先天性桡骨小头脱位可能会有肘部不对称、屈伸肘关节受限、肘部持续疼痛等症状表现，具体内容如下：
1、肘部不对称：患者出现先天性桡骨小头脱位，通常会导致两侧不对称。
2、屈肘关节受限：由于患者桡骨处于脱位状态，桡尺关节不能正常活动。患者的运动受到限制，出现桡骨小头肘关节不能伸直现象。
3、肘部持续疼痛：先天性桡骨小头脱位是一种不正常的关节状态，由桡骨颈和肱骨小头形成，脱位可导致桡尺关节持续性疼痛。
轻微的小头症婴儿，除了头围偏小之外，可能不会遇到任何其他问题，最终发育正常。这些婴儿需要常规体检监测其生长和发育症状。严重的小头症要去医院进行检查，一定不要耽误病情，及时的做一些体检，观察小头症的发展症状。
小头畸形不容乐观，可能会存在终身的后遗症，所以需要长期的康复训练，还要结合孩子未来的具体的生长情况来看。累积到大脑皮层的广泛性损伤如果没有危及到生命，结果往往是脑瘫或者植物人状态等，建议不要放弃康复可能会有好转。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
