苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
<B>2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA</B>
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
尿液中有一股淡淡的水果香味，可能是患有糖尿病导致的。有腥臭的症状，很有可能是膀胱炎之类的泌尿系统的感染导致的。
大便有异味，说明有肠管瘘管。当然，尿中放置的时间长了，也会有一股氨水的味道。建议小便有异味的患者及时前往正规医院，在医生指导下进行尿常规、血常规、尿培养等检查，明确身体的具体情况后，进行必要的治疗。
小便时出现异味，但无不适现象，也没有其他症状，这就有可能是因为这段时间饮水少或者是身体过于劳累引起的暂时现象，并确定就是疾病的原因。因此在这段时间要注意多喝水，增加排尿量，有可能会缓解现象的。
一般情况下，小便有异味通常有生理性或者是病理性两种原因。具体分析如下：
1.生理性的原因：当患者有体内上火、喝水少、熬夜频率高等现象时，则可能出现小便有异味的现象。
2.病理性的原因：一般是由于尿路感染或者是尿路结石导致的，往往还会伴随小便异味等症状。对于出现相关症状的患者，建议及时到医院进行尿常规等检查明确诊断。
考虑是炎症造成的，或者是上火，建议到分泌科检查一下，具体情况再进行治疗，平常多注意休息，多喝水饮食清淡。正常刚解出的小便有特殊的青草芳香味，久置后因分解，而出现氨，若尿液有异味，提示有泌尿系统的疾病。
是有点细菌感染，有关系和平时和谁想劳累受凉或者是大小便后没有及时清洁等因素有关系。平时多喝水，注意保暖。保持外阴清洁卫生，可以用温的白开水清洗，并且勤换内裤。腥臭味明显，分泌物多的可以清洗。
早上小便有异味可能是多种原因导致的，具体分析如下：
早晨起床小便时尿液出现异味，也不能判断是一个病理性现象，可能与长时间没有排尿、憋尿，或者是进食有关系。另外，早上尿液比较浓，味道也比较重，一般情况下尿液正常，不用治疗。需要去医院做尿液常规检查，也有可能是肾盂肾炎、泌尿系统感染、糖尿病合并肾病综合征等病理现象。