抗D性佝偻病

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病 程 资 料
,男1997年11月生。1999年10月13日,快两周岁时,因行走困难,经常腹泻,屡治不愈,身体瘦弱而住南京儿童医院,如下,是住院期间各项化验报告单: 尿 酸 化 试 验
PH 6.7 (5.18—6.50)mmol/L NH4- 58 (7.3—63.59)mmol/L
HCO3- 30 (6.47—27.72) mmol/L NAC 64 (9.00—70.45)mmol/L
TA 36 (7.27—38.17)mmol/L NH4+/TA 1.66 (0.64—2.56) mmol/L
血钾 4.80mmol/L 血钠 142.5mmol/L 血氯 102mmol/L 离子钙 1.15mmol/L
尿比重1.026 尿渗透压750 NAG酶 20.55 正常值 (<18.50U/L)
由于复杂的原因而在10月22日出院,医生出院纪录为:vitD缺乏性佝偻病?肾小管酸中毒?肾性佝偻病?然后出院后在11月份服用罗钙全一天一粒,也就是0.25ug/天,到12月28日服用罗钙全两天一粒,也就是0.125ug/天,一直到2000-4-18日再度住院!
以下是出院后的门诊化验单:尿免化,尿红细胞形态学,尿分析, (1999年12月14日)
尿渗透压 760 尿NAG酶46.60 溶菌酶 <1 mg/L
尿液PH 6 为亚硝酸盐(阴) 红细胞 0.1万/ml
血生化: (1999—12—28)
ALT 23 IU/L ( 5.0 ? 40.0 ) ALB 41.8 o/l ( 40- 55 )
AST 51 IU/L ( 8.0 ? 40.0 G 21.5 o/l ( 20 ? 29 )
ALP 1200 IU/L (80 ?400 ) A/G 1.9 (1.5 ? 2.5 )
r- GT 6 IU/L ( 7 ? 50 ) TBIL 5.9 umol/L ( 5.1- 17.1 )
LDH 269 IU/L ( 80 ? 285 ) DBIL 0.7 umol/L ( 0 ? 6.0 )
CHE 11126 IU/L( 4700 ? 14100 ) IBIL 5.2 umol/L ( 1.7- 13.7 )
GLU 4.82 mmol/L( 3.80- 6.10 ) CK 132 IU/L ( 18 ? 173 )
TP 63.3 o/l ( 60 ? 80 )
血肝功能:( 1999—12—28)
钾 4.53 mmol/L 钠 139.4 mmol/L
氯 105.9 mmol/L 钙 2.1 mmol/L
尿 CR 1296.3 mmol/L 尿钙 0.37 mmol/L
尿 NAG活性酶 28.00 UL
尿NAG活性酶 19.7UL ( 正常值<18.5V/L)( 2000—1—18)
尿NAG活性酶 33.1 U/L (2000—2—14)
血钙 1.67 mmol/L (2.20 ? 2.70 ) ALP 1200 U/L ( 80 ? 500 )
血磷 1.10 mmol/L (1.45- 1.78 ) IPTH 383.0pg/ml (12- 72 )
2000-4-17日因行走困难,腹泻时作时止,加上在家抽搐一次而再次入南京市儿童医院,此时是2岁零6个月,此前服用罗钙全0.125ug/天,服用盖中盖,小儿钙尔奇D,补钙没断过,入院诊断为;抗维生素D性佝偻病,下列为住院期间的各种化验单: 2000—4---18 血RT化验正常,尿PH为6,尿液为亚硝酸盐阴性
血生化全套 谷丙转氨酶 1( 5—40 U/L) 谷草转氨酶50(5—40 U/L)
碱性磷酸酶 1200(80--500 U/L) 谷氨酰转酞酶 11 (7---50 U/L)
胆碱酯酶 11305(4700--14100 U/L) 乳酸脱氢酶 296(80--285 U/L )
磷酸肌酸激酶 210(18--173 U/L) 总蛋白 66.7 (60.0—80.0 g/l)
白蛋白 45.7(40.0—55.0 g/l) 球蛋白 21.0(20.0—29.0 g/l)
白球蛋白比例 2.2(1.5—2.5) 总胆红素 正常
直接胆红素 正常 间接胆红素 正常
葡萄糖 4.05(3.80—6.10 mmol/L) 尿素氮 4.2 (2.5---)
尿酸 182.3 (119.0----) 肌酐 38.9 (70---)
血钙 1.62 (2.20---2.50) 镁 0.89 ( 0.67---)
磷 1.10 ( 1.45—) 血ESR 10 mm/u
尿 钙 0.52 mmol/L 尿磷 2.3 mmol/L 尿总量为300ml(24小时尿)
尿酸化试验,( 2000—4—20)
PH 6.7 (5.18—6.50) NH4+ 50 ( 7.3—63.59)
HCO3- 40 (6.47—27.72) NAC 49 ( 9—70.45)
TA 39 (7.27—38.17) NH4+/TA 1.29 (0.64—2.5)
尿免化+红细胞形态
NAG活性 33.3U/L( <18.5) 溶菌酶 <1 mg/L
PH 为6 尿液为亚硝酸盐阴性,红细胞为0.1万ml
父亲和母亲的血检,( 2000—4---21)
父钙 2.12 父磷 1.0 父ALP 81 U/L
母钙 2.10 母磷 1.07 母ALP 71 U/L
禁水13小时的尿渗透压 750 尿旦白 0.58 g/l(24H)
24小时尿钙0.72mmol/L 24小时尿磷 1.98 mmol/L 尿总量为300ml
2000---4---28
24小时尿钙0.83 mmol/L 24小时尿磷 2.6 mmol/L尿总量为210 ml
2000—5---4
血钙1.8 mmol/L 血磷1.36 mmol/L 血ALP 1200 U/L
2000—5---4
血钙 1.57 mmol/L 血磷 1.46 mmol/L ALP 1200U/L
血IPTH 370 pg/ml 参考值 12—72
X线检查:胸片,右腕,右膝正位片示:(2000—5—4)
两肺纹理多,模糊,心影:形态大小无异常,两膈完整,两侧肩胛骨,肋骨骨质稀疏,肋端膨大呈杯口状,右侧尺桡骨及股骨,以及胫腓骨干骺端呈杯口状膨大,毛刷样改变,伴有右腕五枚腕骨可见。诊断:肾性佝偻病。
2000—6—20在县医院化验
血钙 1.7 mmol/L 血磷 0.7 mmol/L ALP 1700 U/L
2000—8—8
尿NAG活性酶 61.8 U/L
血钙 1.46 mmol/L 血磷 1.21 mmol/L
ALP 1200 U/L 血钾 3.81 mmol/L
血钠 135.5 mmol/L 血氯 105.4 mmol/L
血镁 0.73 mmol/L 离子钙 0.8 mmol/L
双肾 , 输尿管, B超 均正常 .
2000—8—31
血钙 1.82 mmol/L 血磷 1.05 mmol/L
ALP 2044 U/L 血镁 0.75 mmol/L
24小时总尿量305 ml 尿钙 0.41 mmol/L 尿磷2.29 mmol/L
2000—10—9
血钙 1.77 mmol/L 血磷 1.15 mmol/L ALP 1200 U/L
24小时尿钙 0.94 mmol/L 尿磷 1.88 mmol/L 尿量为250ml
X线检查:右腕正位片示: 右腕部四枚腕骨发育, 尺桡骨干骺端呈毛刷样改变,骨质略稀疏.
尿 U—β2微球蛋白 0.195 mg/ml 参考值0.091+0.068 2000----12---05)
尿NAG酶 45 U/L 正常值<18.5U/L
24小时尿钙 1.74 mmol/L 尿磷 1.81 mmol/L 尿总量为350ml
血钙 2.47 mmol/L 血磷 1.25 mmol/L ALP 1005U/L
为什么这时血钙突然升上来了?
2000—12—25
24小时尿钙 1.0 mmol/L 参考值2.5—7.5 尿磷 22.53 mmol/参考值 16.—48
血钙 2.2 mmol/L 参考值2.1—2.6 血磷 1.24 mmol/L 参考 0.70—1.50
血镁 1.40 mmol/L 参考值0.60—1.00
头发采样:锌63参考值 120---190 铜 9.1参考值9—15 钙 405参考值 >418
2001—1—17
血钙 2.25 血磷 1.14 ALP 980 血镁 1.01
24小时尿钙 1.21 尿总量为 390ml
2001—2—20( 南京军区总医院检验)
血钙 2.2 参考值 2.1—2.6 血磷 1.15 参考值 0.70—1.50
血镁 1.17 参考值 0.60—1.00 ALP 875 参考值 50—172
24小时尿钙 1.6 参考值 2.5—7.5 尿磷 21.48 参考值16.00—48.00
2001—3—27
血钙 2.42 ( 2.20—2.70 ) 血磷 1.23 ( 1.45—1.78 )
ALP 824 ( 80—400 ) 血镁 0.99 ( 0.67—1.10 )
24小时尿钙 1.62 24小时尿磷 1.59 尿总量为380ml
2001—4—26
血钙 2.39 (2.2—2.70) 血磷 1.18 (1.45—1.78)
ALP 890 (80—400) 血镁 1.00 (0.67—1.10)
24小时尿钙 1.58 24小时尿磷 1.97
2001—6—7(南京军区总医院的化验单)
血钙 1.7 (2.1—2.6) 血磷 1.56 (0.70—1.50)
血镁 0.70 (0.60—1.00) 血铜 10.3 (11.0—24.4)
血锌 13.9 (10.8—19.5) 碱性磷酸酶 998U/L (50—172)
谷酰转肽酶 14U/L (0—50) 乳酸脱氢酶362 U/L (60—240)
胆碱脂酶 8.5U/L ( 4.2—15.0)
24小时尿钙 0.6 (2.5—7.5) 尿磷 21.41 ( 16.—48)
(T3) 2.1参考值1.23—3.07 nmol/L (T4) 114.3 参考值71—161 nmol/L
(TSH) 2.8参考值0.2—7.0 mIU/L 生长激素 1.5 ug/L
2001—7—9
血钙 2.1 (2.1—2.6) 血磷 1.28 (0.70-1.50)
血镁 0.96 (0.60—1) 血钾 4.8 (3.5—5.5)
血钠 143 (134—147) 血氯 111 (98—109)
碱性磷酸酶 ALP 877 (50—172)
24小时尿钙 0.7 (2.5—7.5) 尿磷 20.41 (16.—48)
尿肌肝 3395 umol/L (7000—16000)
2001—8—23 儿童医院的化验单
血钙 1.82 血磷 1.01 ALP 590 (这是血钙又低下去了!),
24小时尿钙 0.47 尿磷 17.4
尿NAG活性酶 15 U/L 正常值 <18.5 尿微量白蛋白 15 mg/L 正常值 <20
PH 为 6—7 为亚硝酸盐阴性 溶菌酶 <1mg/L
2001—9—14
尿NAG酶 10.7 u/g.cr 正常 <16.5 u/g.cr
24小时尿液的氨基酸为115.6 mg/24h 尿液总量为380ml, 正常成人是<300 mg/24h 正常儿童值却不知道?
2001—9—24
血钙 2.3 (2.1—2.6) 血磷 1.29 (0.70—1.50)
血镁 1.08 (0.60—1) ALP 772 (50—172)
24小时尿钙 1.3 (2.5—7.5) 尿磷 19.79 (16—48)
2001—11—9
血钙 2.3 (2.1—2.6) 血磷 1.15 (0.7—1.5)
血镁 0.75 (0.6—1) ALP 661 (50—172)
24小时尿钙 0.9 (2.5—7.5) 尿磷 18.81 (16—48)
2001—12—25
血钙 2.5 (2.1—2.6 ) 血磷 1.07 (0.7—1.5)
血镁 1.16 (0.6—1) ALP 578 (50—172)
24小时尿钙 1.6 (2.5—7.5) 尿磷 10.80 (16—48)
2002—4—4
血钙 2.0 (2.1—2.6) 血磷 1.13 (0.7—1.5)
血镁 0.96 (0.6—1) ALP 675 (50—172)
24小时尿钙 1.1 (2.5—7.5) 尿磷 27.44 (16—48)
2002---6—4
血钙 2.0 (2.1—2.6) 血磷 0.99 (0.7—1.5)
血镁 0.93 (0.6—1) ALP 604 (50—172)
24小时尿钙 0.8 (2.5—7.5) 尿磷 20.96 (16—48)
2002—8—22
血钙 2.1 (2.1—2.6) 血磷 1.39 (0.7—1.5)
血镁 0.80 (0.6—1) ALP 901 (50—172)
24小时尿钙 1.1 (2.5—7.5) 尿磷 18.15 (16—48)
尿NAG活性酶 17.7 M/g.cr 正常 <16.5 u/g.cr ( 可能是成人值)
2003—3—24
血钙 1.7(2.2—2.7) 血磷1.33 (1.45—1.78) ALP 1117 (80—400)
为什么血钙又降低了?
24小时尿钙 0.3 尿磷 21.5 (mmol/L) 尿总量为500ml
2004—7—21
血钙2.15 (2.2—2.7) 血磷1.37(1.45—1.78) ALP 961 (80—400)
2006—2—10
血钙1.93(2.2—2.7) 血磷1.43(1.45—1.78) ALP 645(80—400)
2006—7—13
血钙 1.73 (2.2—2.7) 血磷1.46(1.45—1.78) ALP 647(80—400)
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范增军 医师 河北邢台贺营医院 内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
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简易运动矫正“O”型腿 作者:胡铭 1.弓步侧压腿,一腿压30次,交替各进行2次。
2.杠铃夹腿深蹲。肩负中等重量的杠铃,两腿分开约同肩宽,慢慢下蹲至全蹲(膝角小于90度),然后快速夹腿直立,1组做8~10次,共做4~6组。
3.并腿蹲起。两脚及两腿并拢,俯身站立,双手扶膝,做往里推夹的动作(两腿不要分开),接着做下蹲与起立动作1次,再做向左与向右转动膝盖的练习1次,如此反复,每15次为1组,共做3组。
4.两腿做外摆和内夹练习,每15次为1组,共做4组。
5.两腿夹书本,坐在椅子上,两腿伸直、夹紧,在踝关节上部(小腿下部)夹一本厚薄适宜的书,坚持在数分钟内不让书本落下。练习时可在膝关节下部扎一根绳子,效果更好。
6.两人对抗腿屈伸练习,8次为1组,共做4组。 如何预防儿童O型腿、X型腿? 作者:SAYYES 怀孕的时候,胎位位置、羊水多寡、胎次、胎儿本身大小、压胎现象等,都可能会对胎儿腿型异常有影响,宝宝出生后,“内翻变化、外翻足”则是最为常见的腿型异常。 一般所谓的O型腿是指两侧对称的膝内翻。儿童成长到一岁半至三岁间,会逐渐腿型的发育会逐渐转变为外翻(外观看起来为X型腿)。宝宝一出生他的腿型可能因为长期的弯曲,所以一出生就有呈现O型腿的现象。 其实除了弯曲的角度真的过大,否则都可以视为生理上的异常,随着他年龄的增长,会趋于正常的,家长可以不用过于忧虑,不过,有些家长还是很担心,很怕小朋友因为不好看的腿型会影响日后的走路姿势,也怕衍生出其它腿部上面的疾病。若真的要知道小朋友的O型腿是否真的严重到需要治疗的程度,可以带至医院做一些检测,如利用X光检查他的膝盖角度弯曲的角度是否过大,否则只需持续观察即可。 若宝宝腿部弯曲的角度没有变大,但是当小朋友随着年龄增长,合并出现其它的问题,例如七坐八爬较一般正常宝宝还要落后许多,或是到了2岁走路还是常跌倒等等现象,可能就需要考虑宝宝是否在粗大动作上的发展较为落后。另外,少部分有O型腿的宝宝是因为家族遗传的因素所致。医师强调,如果爸爸妈妈自己本身的腿型就有点内八或O型腿的现象,若小孩子有出现类似的状况,属于正常状况,不需过于惊慌。 内八、外八并不是一个症候群,有时候会合并很多问题,除了生理性的问题之外,也有可能会出现其它病理性上的问题,”很多宝宝刚出生时,他的脚可能呈现内八的姿势或整个足部翻到身体中心内侧的情形。有时候宝宝的脚会自动回复到正常位置,或利用手指头轻轻一拉,也有可能因此回到正常的位置,若可以轻易回到正常位置的,就是属于生理性的内、外翻足。一般只要有经验的医师,当宝宝刚出生,一看到他的腿型有些微的异常,通常会实时处理,轻轻的推一下,以确定利用外力矫正,可以帮助宝宝的脚回复到正常的位置。 家长注意随时注意儿童的腿行,“自然观察比一切都重要,才能第一时间了解是否有异常的情形,”除了依靠医师的专业检查之外,要注意几个重点,掌握首要时机矫正宝宝腿型: 一、 主观的感受:宝宝叫痛的时间是不是很频繁。 二、 外型上的变化:走路姿势很奇怪等。 三、功能上的表现:宝宝常常跌倒、走没几步路就喊腿酸等,都是家长平日可以观察的,只要发现不对,还是带至小儿专科检查,才是最正确的做法。 医师小叮咛 了解小朋友的整体发展及变化,这才是最重要的,很多腿型异常及疾病,对孩子的整体发展来说,只是一个过渡期,重要的是,家长是否可以了解小朋友应有的发展及变化。 想要让宝宝有个强壮的身体及骨骼,均衡营养、运动,是永远不变的方法,很多家长买了许多加强骨骼功能的营养品、补给品,效果却不如多运动及补充充分的营养。专家特别建议家长,舍弃昂贵的营养品,回归到最自然的方式,就可以得到健康的体魄。 一、尽量避免趴睡。虽然趴睡不一定直接证明会对宝宝的腿型造成不良的影响,但是当宝宝趴睡时,会让小朋友的脚踝呈内翻或外翻状,长时间下来,也可能影响他的腿型。 二、避免跪坐。一些正在学爬或是学走路的小朋友,可能会爬一爬就坐起来的状况,小朋友跪坐时,他的脚大多成外翻状,这时候家长们最好尽量帮宝宝移动脚型,帮他回复到正常的状态,不过还是尽量避免让他跪坐比较好。 正确坐姿与错误坐姿: 1. 很多小朋友喜欢跪坐,会让腿型成W型,这样是错误的坐法。 2. 应让宝宝盘腿坐即可。 O型腿”和“八字腿”的矫正
“O型腿”俗称罗圈腿,医学上称为膝内翻,外八字腿又称“X型腿”,医学上称之为膝外翻,是国内常见的畸形。尤以青少年发病率较高。男女青年如果得了这种下肢畸形,不仅失去了体型美,行走不利,有时还会影响参军、工作以致影响恋爱,有些入精神压抑,甚至悲观厌世。 造成“O”型腿和“X”型腿畸形的员主要原因是小儿的佝偻病。有少部分是因软骨发育障碍,骨折、外伤、骨瘤等引起的后遗症。小儿患佝偻病时,因钙盐不足,骨骺增生的软骨不能正常地骨化,原有的骨质又出现脱钙和吸收,因而骨质软化,不能耐受重力作用,加之膝关节周围韧带松弛,失去对骨的支持和保护作用,遂发生小腿骨的弯曲变形,造成“O”型和“X”型腿。 这种腿部的畸形不仅仅影响体型与健美,对人体健康也有很大影响,人们对其危害往往也认识不足。膝内翻或外翻破坏了膝关节正常力的分布,使关节一侧所受的生物应力增大,对侧相对减少。天长日久,还会引起膝关节行走时疼痛,关节活动也受影响,进而易导致骨性膝关节炎。对这种畸形进行矫正,不仅能增进体型健美,而且还能改善膝关节应力分布不平衡的状态。 近年国内采用外固定器加胫骨结节倒U形截骨术对“O”型及“X”型腿进行整形治疗,取得了很好的治疗效果。 这种新疗法的优点主要有:截骨术操作简单、安全、骨愈合快,不容易出现延迟愈合,采用外固定器便于掌握整形矫正时的角度,可使骨愈合角度准确,调整也方便;患者在治疗过程中可以下地活动,下肢肌肉不会出现萎缩。据统计,畸形完全矫正率可达96以上。 这种新方法还具有截骨处愈合快的优点,缩短疗程。它还可能性使整形者手术后增加身高,一般术后可增加2厘米左右,所以受到患者的欢迎。
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相关问答

抗维生素D佝偻病可以通过一般治疗、药物治疗等方式缓解症状,具体内容如下:
1.一般治疗:抗维生素D佝偻病需要做好日常护理,需注意健康饮食,注意营养搭配,保持营养摄入,同时要注意做好防寒保暖工作,避免受凉,不吃辛辣刺激的食物。
2.药物治疗:抗维生素D佝偻病家长可以在医生指导下给宝宝使用药物进行治疗,常用的药物有鱼肝油、葡萄糖酸钙口服溶液、碳酸钙D3咀嚼片等。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

抗维生素d佝偻病属于一种遗传性的肾小管疾病,主要有低血磷性和低血钙性,低血磷性抗维生素d佝偻病。预防骨质疏松的原则是:尽量增加血P,保持0.97mmol/L以上,对骨质的钙化是有益的。
需要服用磷酸盐和维生素d来维持治疗。要预防高血钙,要经常检查尿中的钙含量和肌酐,如果尿钙与尿肌酐的比率超过0.4,就是维生素d的用量过大,建议尽快减量,降低中毒的几率。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

婴儿判断佝偻病可以从精神、骨骼、血生化检测等方面判断。
1.可以从精神方面判断,一般会有神经兴奋性增高。如果婴儿有长期烦躁、哭闹多汗、夜惊等情况,可怀疑为佝偻病早期。
2.若婴儿有骨骼方面的改变,也可怀疑佝偻病的可能性。比如六个月之内颅骨软化,六个月以后肋骨外翻、肋骨串珠等。严重者可能会有鸡胸、漏斗胸、O形腿、X形腿等。
3.结合血生化的检测。若血清25-OH-D3下降,PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高,怀疑婴儿有佝偻病。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,预防佝偻病吃维生素AD软胶囊、乳酸钙颗粒、富含维生素的食物等。具体分析如下:
佝偻病是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。如果想要预防儿童发生佝偻病,可以给儿童吃些药物,比如维生素AD软胶囊、乳酸钙颗粒等,还可以给儿童吃些富含维生素的食物,比如鸡蛋、牛奶、芹菜、菠菜等。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,会得佝偻病的原因是缺钙。
佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,是由于婴儿童、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。如果缺少维生素d、钙质,此时可能会影响到骨质的生长,久而久之会就导致佝偻病,平时家长多带六个月宝宝外出晒太阳,可以促进钙的吸收。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

婴儿佝偻病可以通过体格检查、抽血检查、X射线检查等进行检查。
佝偻病是一类多种因素导致的钙磷代谢异常、骨化障碍而引起的以骨骼病变为主要特征的慢性疾病,发生于骨骼闭合之前的儿童生长发育期,其中以维生素D缺乏性佝偻病最为常见,可能会出现多汗、枕秃、易激惹、夜惊等临床症状,通常来说,婴儿佝偻病可以通过体格检查、抽血检查、X射线检查等进行检查。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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