今天在一期健康节目上了解了一种罕见的缺陷病病叫做尼...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
今天在一期健康节目上了解了一种罕见的缺陷病病叫做尼曼-尼克病第一次听说还有这种病说是这种病症在犹太人中发现的比较多非常好奇想多了解一些
曾经治疗情况和效果:

什么是尼曼-尼克部(

医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
朱利雅 五官科
擅长:口疮、唇腭裂、种植牙
问题分析:这种并多见于两岁的婴幼儿中亦在新生儿期内发病主要是由神经硝磷脂酶缺乏导致神经硝磷脂代谢障碍
意见建议:你好这种病状主要表现为中枢神经系统退变幼年临床表现为有明显黄疸肝脾肿大和神经症状多于学龄前死亡成人发病智力正常无神经症状不同程度的肝脾肿大胆可以长期生存
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沈鹏臣 精神科
擅长:月经不调卵巢囊肿、宫外孕
指导意见:你好这是一种常染色体隐性遗传病发病几率不高常见于犹太人孩子出生6个月后会有症状肝脾肿大食欲不振面色蜡黄智力低下
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相关问答

比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

白化病,是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征,肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病,特发性肺动脉高压病,苯丙酮尿症,线粒体病等。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肝病是指发生在肝脏中的各种肝病,如肝硬化、脂肪肝、肝癌、酒精性肝炎等。有些病人在治疗后可以治好,但大多数病人转向慢性病程,这是一种常见且极其有害的疾病,应积极预防。每天都需要预防和提高免疫力。

赵金秋 副主任医师 传染科 重庆医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低,极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病,在我国比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

宋观礼 副主任医师 中医科 中国中医科学院广安门医院 已帮助用户:0
擅长:感冒咳嗽、鼻炎、冠心病、胃炎、体质调理、亚健康

ALD的中文全称是肾上腺脑白质营养不良,该种疾病是属于一种遗传性疾病,主要是x连锁隐性遗传。患有该种致病基因后,而患者多在4-10岁的儿童期就会出现发病,主要表现为注意力不集中,记忆力减退,同时出现学习困难,步态不稳,行为异常等情况,严重时影响脑部功能发育,会导致出现痴呆。

赵金秋 副主任医师 传染科 重庆医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

罕见的遗传病包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮