什么是尼曼-尼克部(
比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。
白化病,是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征,肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病,特发性肺动脉高压病,苯丙酮尿症,线粒体病等。
肝病是指发生在肝脏中的各种肝病,如肝硬化、脂肪肝、肝癌、酒精性肝炎等。有些病人在治疗后可以治好,但大多数病人转向慢性病程,这是一种常见且极其有害的疾病,应积极预防。每天都需要预防和提高免疫力。
罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低,极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病,在我国比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。
ALD的中文全称是肾上腺脑白质营养不良,该种疾病是属于一种遗传性疾病,主要是x连锁隐性遗传。患有该种致病基因后,而患者多在4-10岁的儿童期就会出现发病,主要表现为注意力不集中,记忆力减退,同时出现学习困难,步态不稳,行为异常等情况,严重时影响脑部功能发育,会导致出现痴呆。