侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现，如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查，应该是能够得到有效的排除的，如果有这方面的问题，应该是通过化验检测能更明确一些。
出现患有侏儒症的情况，身体内的生长激素会出现缺乏，所以会导致孩子出现身材矮小的情况，也有是属于先天因素造成的，侏儒症的孩子在身体骨骼以及性发育上都会比较缓慢，有些还会存在智力不足的情况。
矮小症不是侏儒症，两个疾病的区别如下:
矮小症的诊断标准是：在同年龄，同地区，同性别，同种族的前提下，低于标准身高第三百分位，低于两个标准差。矮小症的病因有营缺乏养物质，心血管系统、呼吸系统、泌尿系统等疾病导致的，还有生长激素、甲状腺激素等内分泌激素缺乏。侏儒症是生长激素缺乏导致的矮小症，现在已经不叫侏儒症，是既往医学诊断的名称。
身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。