新生儿非酮症高甘氨酸血症

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新生儿非酮症高甘氨酸血症
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林晓伶 威县洺州镇卫生院妇产科 一级甲等
擅长:妇产科、尤其擅长宫外孕等疾病
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问题分析:你好,甘氨酸是一种神经递质,对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况,其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症,可由丙酸和甲基丙二酸血症引起,属于有机酸血症;另一种为甘氨酸分解过程障碍,由于基因突变使酶缺陷所致,其生化改变仅有高甘氨酸血症,不出现酮症酸中毒,故称为非酮症高氨血症。
意见建议:用低甘氨酸饮食和换血疗法,同时补充苯甲酸钠及叶酸,可降低血中甘氨酸含量,但这些治疗对已经造成脑损伤和进一步的预防治疗均无效。
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田存肖 李怀卫生院妇产科 一级甲等
擅长:小儿呼吸系统、消化系统疾病
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指导意见:非酮症性高甘氨酸血症是常染色体隐性遗传病,常在新生儿期发病,凡家族中有常染色体遗传病或有可疑史者,应该到医院去行产前宫内诊断,但检查时间一定要在孕期14~16周。如确诊有常染色体遗传病者,可以及时终止妊娠。
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相关问答

新生儿高胆红素血症是一种常见的疾病,一般来讲就是婴儿的黄疸。但是如果婴儿在出生后2-7天出现黄疸,并且黄疸局限在胸口上方的部位称为轻度黄疸,这是生理性黄疸。但出生一天以内出现黄疸,一般认为这是一种病理性的表现。
1、出生后24个月内有黄疸症状。
2、黄疸升高的很迅速,如果黄疸值高于5mg/dl,属于病理状态。
3、黄疸明显消失,但黄疸再起,亦属一种病理黄疸。
4、通过血液检查,可以发现一种称为直接胆红素的物质,如果是直接胆红素升高,那就是一种病理性的黄疸。
如果你能做到这一步,那么就必须要进行医疗治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般来说,新生儿高胆汁酸血症应该通过以下方式进行处理。
新生儿高胆汁酸血症,首先应当完善病毒、肝脏彩超、肝功能等检查。如果是巨细胞病毒感染引起的新生儿高胆汁酸血症,可以遵医嘱使用更昔洛韦进行抗病毒治疗。如果是由于长期静脉营养引起的,高胆汁酸血症,应当遵医嘱适当减少静脉营养的用量,然后运用熊去氧胆酸、苯巴比妥、地塞米松等利胆减黄的药物进行处理,还可以采取鼻空肠管滴入肠内营养乳剂来进行代替。还可以运用利胆减黄的药物进行处理。此外,还可以遵医嘱应用还原性谷胱甘肽、人血白蛋白、支链氨基酸等药物进行。如果是先天性胆道闭锁引起的,则需要通过肝移植、葛西手术等方式进行治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常来说,新生儿高胆红素血症是否严重取决于病情。
胆红素是血液中红细胞的血红素代谢后的废弃物,主要由血红蛋白转化而来,一克血红蛋白能生成34mg胆红素。当红细胞衰老(红细胞生命周期120天)时,会经过脾脏加以破坏处理而产生胆红素,胆红素会经过肝脏作用并由胆管被排至十二指肠中,最后大部分随着粪便而排出体外。而当胆红素超过正常值时即为高胆红素血症,如果没有出现溶血,通常不严重;如果已经出现溶血的情况,可能比较严重。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿肺炎是一种常见的败血症,血培养结果呈阳性,其范围和程度要比新生儿肺炎严重。
新生儿败血症与肺炎并发,主要症状有呼吸急促、吃奶量少、反应迟钝、黄疸、口吐泡泡、腹泻等,需要及时进行抗炎治疗。如果是血液培养呈阳性,则需要14天以上的时间来进行治疗。如果出现了一些特殊的细菌感染,可能会持续三个星期,这要看宝宝的反应,口腔里的泡泡有没有好转,还有呼吸是否稳定。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿败血症是很严重的,是通过多种途径进入新生儿血液循环,在体内生长、繁殖、产生毒素,从而导致全身性感染。该病常无典型症状,但其发展迅速,病情危重,需注意。新生儿败血症的早期主要表现为低吸、拒乳、哭声低、反应低、面色苍白或灰暗、发热、体重不增等。此外,还可能出现惊厥、昏迷、弥散性血管内凝血(DIC)、中毒性肠麻痹、感染性休克等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

高渗性非酮症糖尿病昏迷病人的预后如何高渗性非酮症的死亡率主要依赖于早期的诊断和治疗,约28%的病人在入院后48小时内因高渗而死亡,所以随着高渗状态的延长,死亡率也会增加。而其他并发症,尤其是感染,是导致患者死亡的重要因素,但因为高渗性非酮症患者多见于老年人,如果早期发现,及时治疗,以免对患者的生命健康造成威胁。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。